Recessiva genaspekter, faktorer, exempel

En recessiv gen Det ansvarar för att definiera de "recessiva" egenskaperna hos den enskilda fenotypen. Fenotypen härrörande från dessa gener observeras endast när individer har de två recessiva allelerna i deras genotyp homozygota.

För att en individ ska vara homozygot måste han ha de två allelerna för en fenotypisk egenskap av samma typ. "Allelerna" är de alternativa formerna av en gen, som är den som kodar varje morfologisk karaktär. Dessa kan bestämma blommorna, färgens färg, benägenhet till sjukdomar etc.

De tydliga ögonen hos människor bestäms av uttrycket av en recessiv gen (källa: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotypen är uppsättningen av alla egenskaper som kan observeras, mätas och kvantifieras i en levande organisme. Detta beror direkt på genotypen, eftersom om dominerande gener i genotypen hittas bredvid recessiva gener (heterozygot), kommer endast egenskaperna hos de dominerande generna att uttryckas.

Vanligtvis är de egenskaper som uttrycks från recessiva gener de sällsynta att observera i en befolkning, till exempel:

Albinism hos djur är ett tillstånd som manifesterar sig endast när generna som bestämmer den är homozygota. Det vill säga när de två allelerna som finns i genotypen är lika och härstammar både i frånvaro av färg eller albinism.

Även om det finns några variationer mellan djurarter och mänskliga populationer, har det observerats att Albinismo manifesterar sig med en frekvens av 1 av 20.000 individer.

[TOC]

Historiska aspekter

Termen "recessiv" användes först av munken Gregor Mendel 1856, när han studerade ärterväxter. Han observerade att vid korsning av ärtväxter som hade lila blommor med ärtväxter med vita blommor, erhölls endast ärtväxter med lila blommor.

Båda föräldrarna till denna första generation av kors (F1) var homozygota, både för de dominerande (lila) allelerna och för recessiv (vit), men resultatet av korsarna gav heterozygota individer, det vill säga de hade en dominerande allel och en allele recessiv.

Kan tjäna dig: locus (biologi)

Emellertid uttryckte individerna i den första generationen (F1) bara den lila färgen på blommorna, härrörande från den dominerande genen, eftersom den maskerade den vita färgen på den recessiva allelen.

Mendel bestämde att den lila fenotypen i ärtblommorna var dominerande om den vita fenotypen, som jag kallar "recessiv". Den vita blommafenotypen i ärtväxter dök upp bara när de första generationens växter korsade varandra (F1).

Punnett Box där resultaten av korsningen av ättlingar till F1-generationen som ger upphov till F2 (Källa: Användare: MadPrime [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0)] via Wikimedia Commons) när Mendel Auto befruktade bönornas bonesplantor (F1) och erhöll den andra generationen (F2), observerade att en fjärdedel av de resulterande individerna hade vita blommor.

Tack vare det arbete som gjorts med ärtväxter är Mendel känt som modern genetik far.

Genetiska principer och studiemetoder

Mendel hade under sin tid inte teknik för att klargöra att den vita recessiva fenotypen i blommorna från ärtplantorna berodde på en gen med recessiva egenskaper. Det var först 1908 som Thomas Morgan visade att elementen i arvet bodde i kromosomerna.

Kromosomer är en typ av trådar som består av kromatin, som i eukaryoter är en kombination av deoxyribonukleinsyra (DNA) och histonproteiner. Dessa är belägna i kärnan i cellen och är bärare av nästan all information om cellerna i levande organismer.

1909 myntade Wilhelm Johansen namnet "gen" till den grundläggande arvenheten och slutligen den engelska biologen William Bateson ordnade all information och begrepp och initierade en ny vetenskap som han kallade "genetik".

Genetik studerar hur de fenotypiska egenskaperna hos individer överförs från föräldrar till avkommor och vanligtvis genomförs klassiska genetiska studier som Mendel gjorde: genom kors och analys av ättlingar.

Kan tjäna dig: fenotypiska variationer

I korsarna utvärderas vilken av föräldrarna mest "effektiva" de fysiska egenskaper som de är bärare. På detta sätt bestäms det om sådana fysiska egenskaper beror på dominerande eller recessiva gener (även om det ibland är lite mer komplicerat än detta).

Faktorer som påverkar uttrycket av en recessiv gen

Uttrycket av fenotypiska egenskaper från recessiva gener beror på individernas ploidi. När det gäller människor och de flesta djur diskuteras om diploida individer.

Diploida individer har bara två olika alleler eller former av en gen för varje karaktär, eftersom det är att vi kan hänvisa till organismer som homozygota eller heterozygota. Det finns emellertid organismer med tre eller flera olika alleler av en gen.

Dessa organismer katalogiseras som polyploider, eftersom de kan ha tre, fyra eller fler kopior av en gen. Till exempel är många växter tetraploid, det vill säga de kan ha fyra olika kopior av genen som kodar för en fenotypisk karaktär.

Vid många tillfällen har de recessiva generna i populationerna skadliga effekter på sina bärare, eftersom om de dominerande generna som manifesteras i fenotypen för individer hade skadliga effekter, skulle dessa individer snabbt utrotas av naturligt urval genom naturligt urval.

Å andra sidan, eftersom det är vanligt att hitta skadliga effekter till följd av recessiva gener, är dessa mindre benägna att manifestera sig i fenotypen och mindre benägna att förfinas från befolkningen genom naturligt urval. Denna effekt kallas riktningsdomän.

Exempel

Det finns några undantag där recessiva gener representerar en fördel i fenotypen för deras bärare, så är fallet med falciform anemi. Denna sjukdom orsakar att röda blodkroppar, istället för att presentera en platt och cirkulär form, ha en styv morfologi i form av en segel eller halvmåne av halvmånen.

Kan tjäna dig: fullständig dominans

Dessa långa, plattade och spetsiga blodceller slås i kapillärerna och blockerar blodflödet av blod. Dessutom har de mindre syretransportkapacitet, så muskelceller och andra organ har inte tillräckligt med syre och näringsämnen och detta orsakar kronisk degeneration.

Fotografi av en blod gnugga där en falciform röd blodkropp visas (källa: Paul.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons) Denna sjukdom ärvs på ett recessivt sätt, det vill säga bara de människor som har de två formerna av genen (homozygot) för den falciformformen av erytrocyter lider av sjukdomen; Medan människor som har en gen för falciformceller och normala celler (heterozygoter) inte lider av sjukdomen, men de är "bärare".

Emellertid är tillståndet för falciform anemi inte så allvarligt i länder där sjukdomar som malaria dominerar, eftersom de morfologiska egenskaperna hos blodceller förhindrar dem från att "koloniseras" av intracellulära parasiter.

Referenser

1. Aido, m., Terlouw, D. J., Kolczak, m. S., McElroy, s. D., Ter kuile, f. ANTINGEN., Kariuki, s.,... & udhayakumar, v. (2002). Skyddande effekter av sigdcellgenen mot malaria sjuklighet och dödlighet. Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, h. D. (1932). Dominerande Vs. Icke-dominerande gener: I multipelfaktorhypotesen om storleksarv. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, j. B. (1940). Uppskattningen av recessiva genfrekvenser genom inavel. Förfaranden: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, r. K. (2010). Självstöd recessiva genetiska störningar i nötkreatur avlar över hela världen-en recension. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, t., & Gero, J. (1997, november). Dominerande och återutgivande gener i evolutionära system tillämpas på rumslig resonemang. I australiensiska gemensamma konferensen om artificiell intelligens (sid. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testa evolutionära hypoteser individuella hårda skillnader i mänskliga parningsstrategier.