Hemicigos

Hemicigosis är den partiella eller totala frånvaron av en av de homologa kromosomerna i eukaryota organismer

Vad är hemicigos?

De Hemicigos Det definieras som partiell eller total frånvaro av en av de homologa kromosomerna i eukaryota organismer. Detta tillstånd kan förekomma i vissa eller alla provceller. Cellerna som bara har en allel och inte vridmomentet kallas hemicigoter.

Det vanligaste exemplet för hemicigos finns i sexuell differentiering, där en av individerna -kan vara de maskulina eller kvinnliga -hemicigoto för alla alleler av könskromosomer, eftersom de två kromosomerna är olika, medan i det andra könet är kromosomerna är de samma.

Hos människor består paret av kromosomer nummer 23 av män av en X -kromosom och en kromosom och i motsats till kvinnor, där de två kromosomerna är x.

Denna situation investeras i vissa fåglar, ormar, fjärilar, amfibier och fiskar, eftersom kvinnliga individer bildas av ZW -kromosomer och hane av ZZ -kromosomerna.

Hemicigosos observeras också som en följd av genetiska mutationer i reproduktionsprocesserna för multicellulära arter, men de flesta av dessa mutationer är så allvarliga att de i allmänhet orsakar döden av organismen som lider före dess födelse.

Turnersyndrom

Den vanligaste kända mutationen förknippad med hemicigos är Turners syndrom, ett genetiskt tillstånd som förekommer hos kvinnor på grund av partiell eller total frånvaro av X -kromosomen.

Det uppskattas att det finns en förekomst i en av 2.500 till 3.000 flickor födda live; Men 99% av individerna med denna mutation kulminerar i spontan abort.

Kan tjäna dig: fullständig dominans

Turnersyndrom har ett högt sjuklighetsindex, det kännetecknas av en genomsnittlig storlek på 143 till 146 cm, relativt bred bröstkorg, hudveck i nacken och bristen på äggstocksutveckling, så de flesta är sterila.

Patienter har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha svårigheter att lära sig matematik, rumslig uppfattning och motorvis visuell samordning.

I Nordamerika är medelåldern för diagnosen 7,7 år, vilket visar att medicinsk personal har liten erfarenhet av sin identifiering.

Detta syndrom saknar en genetisk behandling, men adekvat medicinsk hantering av olika specialister krävs för att hantera fysiska och psykologiska sjukdomar, en följd av mutationen, varvid hjärtproblemen är de mest riskabla.

Hemofili

Hemofili hos människor är en medfödd hemorragisk störning som är utvecklad av mutationen av gener associerade med sexiska hemicigoto sexkromosom x.

Den uppskattade frekvensen är en för varje 10.000 födelser. Beroende på typen av hemofili kan vissa blödningar sätta personens livslängd.

I huvudsak lider manliga individer, när de har mutationen presenterar de alltid sjukdomen.

Hos bärkvinnor kan hemofili manifesteras om den drabbade kromosomen är dominerande, men det vanligaste tillståndet är att de är asymptomatiska och aldrig vet att de lider av det.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom rekommenderar specialiserade läkare utvärderingen av kvinnor med familjehistoria eller med indikationer på att vara transportörer.

En tidig diagnos av sjukdomen kan säkerställa att personen får tillräcklig behandling, eftersom den kan skilja mellan milda, måttliga och allvarliga former.

Det kan tjäna dig: genomiska mutationer: orsaker och typer (med exempel)

Behandlingen är baserad på den intravenösa administrationen av den saknade koagulationsfaktorn för att förhindra och behandla blödningar.

Liv på jorden

Livet på jorden presenteras med en enorm mångfald av former och egenskaper; Arten över tid har lyckats anpassa sig till nästan alla befintliga miljöer.

Trots deras skillnader använder alla organismer liknande genetiska system. Den kompletta uppsättningen av genetiska instruktioner från en individ är dess genom, som är kodifierad av proteiner och nukleinsyror.

Gener representerar den grundläggande arvenheten, dessa innehåller informationen och kodar de genetiska egenskaperna hos levande varelser. I celler finns gener på kromosomer.

Mindre utvecklade organismer är encelliga, deras struktur är inte komplex, de saknar kärna och består av prokaryota celler med en enda kromosom.

De mest utvecklade arterna kan vara encellulär eller multicellulär typ, bildas av celler som kallas eukaryoter som kännetecknas av att ha en definierad kärna. Denna kärna har funktionen att skydda det genetiska materialet som består av flera kromosomer, alltid i jämna antal.

Cellerna hos varje art har ett visst antal kromosomer, till exempel är bakterierna i allmänhet av en enda kromosom, flugorna från de fyra peer -frukten, medan de mänskliga cellerna innehåller 23 par kromosomer.

Kromosomer varierar i storlek och komplexitet och kan lagra ett stort antal gener.

Cellåtergivning

Reproduktion i prokaryota celler, för att vara den enklaste, bara förekommer asexuell, börjar när kromosomen replikeras och kulminerar när cellen är uppdelad, vilket skapar två identiska celler med samma genetiska information.

Kan tjäna dig: vad är kromosomal permutation?

Å andra sidan, i eukaryota celler, kan reproduktion vara asexuell, liknande prokaryota celler med bildandet av dotterceller lika med modern, eller på ett sexuellt sätt.

Sexuell reproduktion är det som tillåter genetisk variation mellan organismer av en art.

Detta görs tack vare befruktningen av två sexuella celler eller haploida gameter från föräldrar, som innehåller hälften av kromosomerna, som när man går med i en ny individ med hälften av den genetiska informationen för var och en av föräldrarna.

Genetisk information

Gener har olika information för samma egenskap hos organismen, till exempel färgens färg, som kan vara svart, brun, grön, blå, etc. Denna variation kallas allel.

Trots flera alternativ eller alleler kan varje individ bara ha två. Om cellen har två lika alleler, bruna ögon färg, kallas den homozygot, och detta kommer att vara bruna ögon.

När alleler är olika, svarta och gröna ögon, kallas det heterozygot, och färgens färg beror på den dominerande allelen.

Referenser

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Turnersyndrom: En guide för familjer. Pediatrisk endokrinologi faktablad. Baltimore, E.ELLER.
2. Benjamin a. Genomtränga. Genetik: En konceptuell strategi. Ny yorke.ELLER. Tredje upplagan. W. H. Frigöring.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologi och genetisk analys av hemofili A i Andalusien. Doktorsavhandling. Sevilla universitet.