Icke -mendeliska arvsmönster och exempel

Med "Icke -mendeliansk arv”Vi hänvisar till alla arvsmönster där ärvda karaktärer inte utsöndrar i enlighet med bestämmelserna i Mendels lagar.

1865 gjorde Gregor Mendel, betraktad som "genetikens far", en serie experimentella kors med ärtplantor, vars resultat ledde till att han föreslår postulat (Mendels lagar) som försökte ge en logisk förklaring till arv till arvet av karaktärer mellan föräldrar och barn.

Icke-Mendelian-arv vid vilda möss korsar och mutanter för benfenotypen och vit svans (källa: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Denna österrikiska munk munk. Dessutom bestämde den de matematiska mönstren som beskrev arvet från en generation till en annan och dessa fynd "beställdes" i form av 3 grundläggande lagar:

- Dominanslagen

- Lagen om segregering av karaktärer och

- Lagen om oberoende distribution.

Framgångarna och avdragen från Mendel gömdes i många år, tills deras återupptäckt i början av 1900 -talet.

Gregor Mendel, betraktad som genetikens far. Källa: av Bateson, William (Mendels principer om ärftlighet: ett försvar) [allmän domän], via Wikimedia Commons

Vid den tiden behöll det vetenskapliga samfundet emellertid en något skeptisk position angående dessa lagar, eftersom de inte tycktes förklara de ärvda mönstren i några djur- eller växtarter, särskilt i de karaktärer som bestäms av mer än ett lokus.

På grund av detta klassificerade de första genetikerna de ärftliga mönstren som observerades som "Mendelianer" (de som kan förklaras genom segregeringen av enkla, dominerande eller recessiva alleler, som tillhör samma plats) och "inte Mendelianer" (de som inte gör de de inte de de kunde förklaras så lätt).

[TOC]

Icke -mendeliska arvsmönster

Mendelarvet hänvisar till ett ärftligt mönster som överensstämmer med lagarna om segregering och oberoende distribution, enligt vilken en gen som ärvts från alla föräldraegregat i gameter med motsvarande frekvens eller snarare med samma sannolikhet.

De viktigaste mönstren för Mendelian -arv som har beskrivits för vissa sjukdomar är: autosomal recessiv, autosomal dominerande och kopplad till X -kromosomen, som lägger till dominansmönstren och recessiviteten som beskrivs av Mendel.

Dessa postulerades emellertid med avseende på synliga funktioner och inte till gener (det bör beaktas att vissa alleler kan koda egenskaper som utsöndrar som dominerande, medan andra kan koda samma funktioner, men de utsöndrar som recessiva gener).

Från ovanstående följer det att den icke -mendeliska arvet består helt enkelt, i alla ärftliga mönster som inte överensstämmer med den norm som en gen ärvt från någon föräldraegregue i cellerna i kimlinjen med samma sannolikheter och bland dessa är ingår:

Kan tjäna dig: DNA -översättning: Eukaryot och prokaryoterprocess

- Mitokondriell arv

- "Avtryckande"

- Uniparental dysomi

- Ofullständig dominans

- Kodominans

- Flera alleler

- Flödet

- Dödliga alleler

- Polygenfunktioner

- Arv kopplad till sex

Förekomsten av dessa variationer i ärftliga mönster kan tillskrivas de olika interaktioner som gener har med andra cellkomponenter, utöver det faktum att var och en är föremål för reglering och variation i något av stadierna för transkription, skärning och skarvning, översättning , Proteinfoldning, oligomerisering, translokation och avdelning inuti cellen och för export.

Med andra ord finns det många epigenetiska påverkningar som kan modifiera de ärftliga mönstren för alla drag, vilket resulterar i en "avvikelse" från Mendels lagar.

Mitokondriell arv

Mitokondriellt DNA överför också information från en generation till en annan, precis som den som finns i kärnan i alla eukaryota celler gör. Genomet som kodas i detta DNA inkluderar nödvändiga gener för syntes av 13 polypeptider som ingår i underenheterna i mitokondriell andningskedja, nödvändig för organismer med aerob metabolism.

Mitokondriella arvsmönster där antingen föräldra kan påverkas (Källa: Fil: Self -Auto Dominant - i.SVG: Domaina, Angelito7 och Sum1Derivative Work: Sum1 [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

De funktioner som är resultatet av mitokondriellt genom uppvisar ett specifikt segregeringsmönster som har kallats ”mitokondriell arv”, som vanligtvis uppstår genom moderlinjen, eftersom ägglossningen ger det totala komplementet av mitokondriellt DNA och inga mitokondrier bidrar med spermier av spermier.

"Avtryckande" eller genavtryck

Det genomiska avtrycket består av en serie epigenetiska "märken" som kännetecknar vissa kompletta gengener eller regioner som är resultatet av den genomiska transiteringen av hanen eller kvinnan genom processen med gametesis.

Det finns gengruppering, som består mellan 3 och 12 gener fördelade mellan 20 och 3700 kilo DNA -baser. Varje grupp har en region som kallas presskontrollregionen, som uppvisar specifika epigenetiska modifieringar från varje föräldraledare bland vilka ingår:

- DNA -metylering på specifika alleler i CpG -par cytokinavfall

- Post -translationsmodifiering av histoner relaterade till kromatin (metylering, acetylering, fosforylering, etc., av aminosyrans svansar i dessa proteiner).

Båda typerna av "märken" modulerar permanent uttrycket av generna på vilka de är och modifierar sina överföringsmönster till nästa generation.

Kan tjäna dig: DNA -förpackning

Arvmönster där uttrycket av en sjukdom beror på de specifika allelerna som ärvs från någon av de två föräldrarna är kända som effekten av föräldrainled.

Uniparental dysomi

Detta fenomen är ett undantag från Mendels första lag, som konstaterar att endast en av de två allelerna som finns i varje föräldraledare överförs till avkomman och enligt de kromosomala lagarna om arv kan endast en av de föräldra homologa kromosomerna överföras till de kromosomala lagarna nästa generation.

Det är ett undantag från regeln eftersom den uniparentala disomi är arvet hos båda kopiorna av en homolog kromosom av en av föräldrarna. Denna typ av ärftligt mönster visar inte alltid fenotypiska defekter, med tanke på att den upprätthåller de numeriska och strukturella egenskaperna hos diploida kromosomer.

Ofullständig dominans

Detta ärftliga mönster består, fenotypiskt sett, i en blandning av de funktioner som är kodade av alleler som kombineras. I fall av ofullständig dominans visar de individer som är heterozygota en blandning av funktionerna från de två allelerna som kontrollerar dem, vilket innebär att förhållandet mellan fenotyperna modifieras.

Kodominans

Beskriv de ärftliga mönstren där de två allelerna som överförs från föräldrar till sina barn uttrycker sig samtidigt i dem som har heterozygot fenotyp, så båda betraktas som "dominerande".

Exempel på kodominans i ABO-systemet för blodgrupper (källa: Gyssinemrabettalk✉ Denna W3C-ospecificerade bild skapades med Inkscape. [Public domain] via Wikimedia Commons)

Med andra ord är den recessiva allelen inte "maskerad" av uttrycket av den dominerande allelen i det alleliska paret, men båda uttrycks och observeras, i fenotypen, en blandning av de två funktionerna.

Flera alleler

Allelerna i en gen (källa: Thomas SplettStoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Kanske en av de viktigaste svagheterna i Mendelian -arvet representeras av de funktioner som kodas av mer än en allel, som är ganska vanligt hos människor och hos många andra levande varelser.

Detta ärftliga fenomen ökar mångfalden i de funktioner som kodas av en gen och dessutom kan dessa gener också uppleva mönster av ofullständig dominans och kodominans utöver enkel eller fullständig dominans.

Flödet

En annan av "stenarna i skon" eller "lösa ben" av Mendels ärftliga teorier har att göra med de gener som kontrollerar utseendet på mer än en fenotyp eller synlig egenskap, som är fallet med pleiotropiska gener.

Dödliga alleler

I sina verk beaktade Mendel inte heller arvet från vissa alleler som kan förhindra överlevnad av avkommor när han är i den homozygota eller heterozygota formen; Dessa är dödliga alleler.

Det kan tjäna dig: vad är en apomorphy? (Med exempel)

Dödliga alleler är vanligtvis relaterade till mutationer eller defekter i gener som är strikt nödvändiga för överlevnad, som när de överförs till nästa generation (dessa mutationer), beroende på homozygos eller heterozygos hos individer, är dödliga.

Polygeniska egenskaper eller arv

Det finns egenskaper som styrs av mer än en gen (med deras alleler) och som dessutom kontrolleras starkt av miljön. Hos människor är detta extremt vanligt och det är fallet med egenskaper som höjd, ögon, hår och hud, samt risken för att lida av vissa sjukdomar.

Arv kopplad till sex

Hos människor och många djur finns det också egenskaper som finns i en av de två könskromosomerna och som överförs genom sexuell reproduktion. Många av dessa funktioner betraktas som "könslänkade" när de bevisas i en av könen, även om de två är fysiskt kapabla att ärva sådana funktioner.

De flesta av de könsrelaterade funktionerna är förknippade med vissa recessiva sjukdomar och störningar.

Exempel på icke -mendeliansk arv

Det finns en genetisk störning hos människor som kallas elfenbenssyndrom, som orsakas av en mutation i en enda gen som samtidigt påverkar tillväxt och utveckling (höjd, syn och hjärtfunktion, bland andra).

Detta är ett fall som betraktas som ett utmärkt exempel på det icke -mendeliska arvsmönstret som kallas pleiotropia, där en enda gen styr olika egenskaper.

Mitokondriell arv

De genetiska störningarna som är resultatet av mitokondriellt DNA har otaliga kliniska fenotypiska variationer sedan det som kallas heteroplasmia, där olika vävnader har en annan procentandel av mutant mitokondriellt genom och därför presenterar olika fenotyper.

Bland dessa störningar är "utmattning" syndrom av mitokondrier, som är en grupp autosomala recessiva störningar som kännetecknas av en viktig minskning av mitokondriellt DNA -innehåll, som slutar med bristande energiproduktionssystem i de mest drabbade organen och vävnaderna.

Dessa syndrom kan bero på mutationer i kärngenomet som påverkar kärngenerna involverade i mitokondriella nukleotider syntes eller i replikering av mitokondriellt DNA. Effekterna kan bevisas som myopatier, encefalopatier, hepato-cerebrala eller neuro-gastrointestinala defekter.

Referenser

1. Gardner, J. OCH., Simmons, J. OCH., & Snustad, D. P. (1991). Genetisk huvud. 8 '"Edition. Jhon Wiley och söner.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, C. T., & Luppski, J. R. (2015). Mendelian, icke-mendelisk, multigenisk arv och epigenetik. I Rosenbergs molekylära och genetiska grund för neurologisk och psykiatrisk sjukdom (PP. 3-27). Akademisk press.
4. Silver, L. (2001). Icke-Menelian-arv.
5. van heyningen, v., & Yeyati, s. L. (2004). Mekanismer för icke-mendelisk arv vid genetisk sjukdom. Mänsklig molekylär genetik, 13 (Suppl_2), R225-R233.