Genomiska mutationer orsaker och typer (med exempel)

De Genomiska mutationer De är mutationerna (förändringar) som påverkar genom i termer av förändringar i mängden (massa) av DNA. De representeras av förändringarna i antalet kromosomer och därför i minskningen eller ökningen av mängden DNA från en organisme.

Dessa förändringar påverkar också genuttrycksmönster, ibland med oönskade konsekvenser. De viktigaste genomiska mutationerna orsakas av oväntade fel eller förändringar under celldelning (mitos och/eller meios).

CarioType of a Man (XY) med trisomi av kromosom 21. Det är en genomisk mutation (källa: u.S. Department of Energy Human Genome Program)

[TOC]

Grundläggande koncept

Eftersom en genomisk mutation har att göra med förändringarna i antalet kromosomer hos en individ, är det relevant att bekanta oss med några grundläggande begrepp:

- De gener De är fragment av deoxyribonukleinsyra (DNA) som innehåller informationen som bestämmer egenskaperna hos levande varelser.

- I eukaryota organismer är alla gener (genom) organiserade i definierade strukturer som är kända som Kromosomer och att de finns i en organell som heter kärna.

- Alla organismer består av celler, som är produkten från en eller flera celldelningshändelser (mitos antingen Meios) och differentiering.

- Under uppdelningen av en cell, antingen genom mitos eller meios (reduktionsförändringar) kan förändringar ske i ploidi av organismer som kan resultera i Genomiska mutationer.

- De Ploidy Det är uppsättningen av alla kromosomer som definierar genomet för en art. Till exempel är människor diploid, Eftersom vi har två kompletta spel av kromosomer av arten (24 från vår mamma och 24 från vår far).

Typer av genomiska mutationer och deras orsaker

Genomiska mutationer måste göra i grunden med förändringar i antalet kromosomer hos en individ. Dessa förändringar kan vara av två typer:

• De som endast påverkar en typ av kromosom; aneuploidier.
• De som påverkar individens totala kromosomer; Euploadiah, Det vill säga de "sanna" förändringarna i antalet kompletta kromosomala spel.

Kan tjäna dig: homologa kromosomer

- Aneuploidier

Aneuploidies är mutationer eller förändringar i antalet en viss kromosom. Således, till exempel, om en organism helt saknar en given kromosom, sägs det att den lider av en Nulisomi.

Andra ändringar kallas enligt följande:

• Monosomi: Förekomsten av en enda speciell kromosom i fall där det borde finnas två (i diploider).
• Dyomi: Det är det normala tillståndet i diploider (varje kromosomal typ är dubbel), men inte i haploida, triploida organismer eller med överlägsna ploidies.
• Trisomi: Förekomsten av tre kromosomer av samma typ. Hos människor är den mest kända trisomi trisomi av kromosom 21. Det är det vanligaste sättet som Downs syndrom manifesterar.

Orsaker till aneuploidierna

Den vanligaste orsaken till aneuploidier är sammansmältningen av gameter (befruktning) där en av dem var produkten av en icke-diance (separationsfel) gamametik under meios.

I meios II kan du till exempel misslyckas med separationen av systerkromatider. Om en dottercell tar emot de två kromosomerna i vridmomentet (disomiumical gamete), kommer dess systercell inte att få någon (nullisomic gamete). Fusionen av en dissomisk spel med en monosomisk kommer att ge upphov till en trisomisk organisme.

Fusionen av en nulisomisk gamet med en monosomisk kommer att ge upphov till en monosomal individ för sådan kromosom.

Exempel på aneuploidier i kromosomer för mänskliga kön

Hos människor ålägger det sexuella bestämningssystemet baserat på kromosomer att individer som är XX är kvinnor och XY -män.

Ibland leder den icke-meiotiska icke-sjukdomen till produktion av gameter med en mer sexuell kromosom (dissomilisk gamete) eller utan någon sexuell kromosom (nullisomic gamete).

Kan tjäna dig: Transkriptionsfaktor: Mekanism för handling, typer, funktioner

Fusionen av några av dessa två gameter med en gamet som bär en sexuell kromosom kommer att leda till bildandet av en trisomisk respektive monosomisk zygot.

Det finns flera uppsättningar av fenotypiska förändringar hos människor eller syndrom, som förklaras av antal förändringar i sexkromosomer. Vi kommer att se tre av dem:

• Turnersyndrom (XO)

Turnersyndrome karioteType. En X -kromosom saknas. Källa: Ingen maskinläsbar författare tillhandahållen. Katten ~ Commonswiki antog (baserat på upphovsrättsanspråk). /CC BY-SA (http: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/3.0/)

XO -individer är monosomala kvinnor som bär en enda X -kromosom istället för två (XX). Fenotypiskt är de kvinnor; De har låg status, en tendens till mer sannolikt att utveckla vissa sjukdomar, och de är infertila.

• KLINEFELTER -syndrom (xxy)

Klinefelter syndrom Kinefelter; 47, xxy

XXY -individer är män med två X -kromosomer, istället för en (XY). Även om de är fenotypiskt, bevarar de ungdomsfunktioner under vuxen ålder och utvecklar ibland gynekomasti. Och också ofta hypogonadism. De är infertila.

• Xyy syndrom

Man med XYY -syndrom. 47 kromosomer observeras, med två kromosomer och. Källa: Wikimedia Commons

Felaktigt förknippat tidigare med en större tendens till våldsamt beteende, dessa individer har en dubbel kromosomal belastning och.

Dessa individer kan i princip inte skiljas från män xy. Ibland producerar de emellertid mer testosteron och är högre än deras konsanguinees (föräldrar och syskon). Ibland lider de av svår akne; De är i allmänhet bördiga.

Kromosom och

- Euploadiah

Euploidia är "sanna" ploidies, det vill säga de representerar förändringar (i hela multiplarna) i det kompletta antalet kromosomer av en art.

Det finns arter där ploidin mellan män och kvinnor är annorlunda. I Hymenoptera (getingar och bin, till exempel) är kvinnor diploider och män, haploid. Det är dock för dessa arter ett normalt tillstånd.

I apis mellifera, som i andra hymenoptera, är hanarna av arten haploider och kvinnor, diploider (källa: USGS Bee Inventory and Monitoring Lab Lab för Beltsville, USA / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Det är också normalt, särskilt i växter, att det finns populationer av samma art med olika ploidies. Detta är mycket vanligt i potatisen, arter där vi kan hitta individer med 2, 3, 4, 5 eller 6 kompletta kromosomala spel.

Arter och individer med olika antal kompletta kromosomala spel kallas:

• Haploid (Monoploid), med ett enda kromosomalt spel. Många svampar är haploida; Så är män i bin, myrorna etc.
• Diploid, Med två kompletta kromosomspel, som i många djur och växter.
• Triploids, Som i många växter (normalt diploid) som inte producerar frön.
• Tetraploid, Med fyra spel av kromosomer som i vissa fiskar (lax) och växter (bomull, potatis osv.).
• Pentaploider, Med fem kromosomspel.
• Hexaploid, Med sex kromosomspel.

Det kan tjäna dig: polyploidy: typer, hos djur, hos människor, i växter

Förändringar i euploidi är ofta i växter och förklarar i vissa fall bildandet av nya arter.

Hos djur är eUploading sällsynta, men inte omöjliga. Polyloidia kan uppstå genom sammansmältningen av gameter med kromosomalt antal inte reducerade. I ett av föräldrarna kan till exempel meios II leda till produktion av gameter med alla kromosomer, medan andra speletiska produkter inte fick några.

Fusionen av icke -reducerade ploidy -gameter med normala gameter av samma art kan leda till bildning av autopoliploid. Fusionen av gameter av olika fylogenetiskt nära arter, men med olika kromosomala spel, kan leda till bildandet av allopoliploider.

Slutligen, hos normalt diploida individer, kan vissa somatiska celler i vissa vävnader vara polyploida. Hos människor är det vanligt att detta inträffar i lever, hjärta, benmärg, etc.

Referenser

1. Comai l. 2005. Fördelar och nackdelar med att vara polyploid. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 1999. Modern genetisk analys. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Den evolutionära betydelsen av autopolyploidi. Arv. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Evolutionär konsekven av autopolyploidi. Den nya fytologen. 186 (1): 5-17.
5. Vit MJD. 1973. Kromosomerna (6: e upplagan.). Chapman & Hall, London.