CaraioType vad är det för, killar, hur det görs

han Karioteyp Det är ett fotografi av den kompletta uppsättningen metafasiska kromosomer som beskriver aspekter av antalet och strukturen för samma. Grenen av medicinska och biologiska vetenskaper som ansvarar för studien av kromosomer och sjukdomar relaterade till dessa kallas cytogenetik.

Kromosomerna är strukturerna i vilka generna som finns i deoxyribonukleinsyra (DNA) är organiserade. I eukaryoter består de av kromatin, ett histon- och DNA -proteinkomplex som förpackas i kärnan i alla celler.

Mänsklig tillgivenhet erhållen med flulacent färgämnen (källa: Plociam ~ Commonswiki via Wikimedia Commons

Cellerna i varje levande är på jorden har ett visst antal kromosomer. Bakterier har till exempel endast en cirkulär, medan människor har 46 organiserat i 23 kamrater; och vissa fågelarter har upp till 80 kromosomer.

Till skillnad från människor har växtceller vanligtvis mer än två spel av homologa (lika) kromosomer. Detta fenomen är känt som polyploidi.

Alla nödvändiga instruktioner för tillväxt och utveckling av levande, encelliga eller multicelliga varelser finns i DNA -molekyler som är inskrivna i kromosomer. Härifrån uppstår vikten av kunskap om dess struktur och dess egenskaper hos en art eller hos någon av dess individer.

Termen karyotyp användes först under 1920 -talet av Delaunay och Levitsky för att utse summan av de karakteristiska fysiska egenskaperna hos kromosomer: antal, storlek och strukturella särdrag hos dessa.

Sedan dess används det med samma syfte i samband med modern vetenskap; och dess studie åtföljer många processer för klinisk diagnos av olika sjukdomar hos människor.

[TOC]

Mänsklig karyotyp

De 46 kromosomerna (23 par) som utgör det mänskliga genomet är kända som en mänsklig karyotyp och som beställs grafiskt enligt egenskaper såsom storlek och klaffmönster, vilket blir uppenbart tack vare användningen av specialfärgningstekniker.

Schematisk representation av Human Kaker (källa: Mikael Hägström [Public Domain] via Wikimedia Commons)

Av de 23 par av kromosomer beställs endast från 1 till 22 efter storleksordning. I somatiska celler, det vill säga i icke -sexuella celler, finns dessa 22 par och beroende på individens kön, vare sig manliga eller kvinnliga, läggs ett par X (kvinnor) eller XY -paret (män) till ( män) (män).

Paren från 1 till 22 kallas autosomala kromosomer och är desamma i båda könen (manliga och kvinnliga), medan könskromosomer, x och y, skiljer sig från varandra.

Vad är karyotypen för?

Den huvudsakliga användbarheten av en karyotyp är den detaljerade kunskapen om den kromosomala belastningen hos en art och egenskaperna hos var och en av dess kromosomer.

Även om vissa arter är polymorfa och polyploider i relation till deras kromosomer, det vill säga de har sina varierande former och antal under hela sin livscykel, gör att kunskapen om karyotypen vanligtvis gör att du kan dra en hel del viktig information om dem.

Tack vare karyotypen kan kromosomala förändringar till "stor skala" som involverar stora fragment av DNA diagnostiseras. Hos människor är många sjukdomar eller tillstånd för psykisk funktionshinder och andra fysiska defekter relaterade till allvarliga kromosomala förändringar.

Typer av karyotyper

Karyotyperna beskrivs enligt notationen som godkänts av det internationella mänskliga cytogenetiska nomenklatursystemet (ISCN, av engelska Internationellt system för mänsklig cytogenetisk nomenklatur).

I detta system har antalet tilldelat varje kromosom att göra med sin storlek och beställs vanligtvis från högsta till lägre. Kromosomer presenteras i karyotyper som par av systerkromatider med liten arm (p) slår upp.

Kan tjäna dig: homologa kromosomer

Typen av karyotyper kännetecknas av de tekniker som används för att få dem. I allmänhet ligger skillnaden i typer av färgning eller "märkning" som används för att skilja en kromosom från en annan.

Nedan följer en kort sammanfattning av några av de tekniker som är kända fram till idag:

Fast färgning

I detta används färgämnen som Giemsa och Orcein för att färga kromosomerna jämnt. Det användes mycket för närvarande fram till början av 1970, eftersom de var de enda färgämnena som är kända för tiden.

Giemsa giers

Det är den mest använda tekniken i klassisk cytogenetik. Kromosomerna smälts tidigare med tripsin och sedan färgas de. Bandmönstret erhållet efter färgning är specifikt för varje kromosom och tillåter detaljerade studier om dess struktur.

Det finns alternativa metoder för Giemsa -färgning, men det visar mycket liknande resultat, till exempel Q Bando och det omvända R -bandet (där de mörka band som observeras är de tydliga band som erhålls med G -bandet).

Konstitutivt C -band

Specifikt fläckar heterokromatin, särskilt den i centromererna. Färg också lite material i de korta armarna på de akrocentriska kromosomerna och den distala området i den långa armen på kromosomen och.

Replikationsband

Det används för att identifiera den inaktiva X -kromosomen och innebär tillsats av en nukleotidanalog (BRDU).

Silverfärgning

Det har historiskt använts för att identifiera de nukleolära organisationregionerna.

A/ DAPI -dynamisk fläck

Det är en fluorescerande färgningsteknik som skiljer heterokromatin från kromosomer 1, 9, 15, 16 och kromosom och människor. Det används särskilt för att skilja den inverterade dupliceringen av kromosom 15.

Fluorescerande hybridisering In situ (Fisk)

Erkänd för att vara det största cytogenetiska framsteget efter 90 -talet är det en kraftfull teknik genom vilken submikroskopiska borttagningar kan särskiljas. Använd fluorescerande sonder som specifikt binder till kromosomala DNA -molekyler, och det finns flera varianter av tekniken.

Jämförande genomisk hybridisering (CGH)

Den använder också fluorescerande sonder för att differentiellt märka DNA, men använder kända jämförelsemönster.

Andra tekniker

Andra mer moderna tekniker innebär inte direkt analysen av den kromosomala strukturen, utan snarare den direkta studien av DNA -sekvensen. Bland dessa är mikro -RARS, sekvensering och andra tekniker baserade på PCR -amplifiering (polymeraskedjereaktion).

Hur är en karyotyp?

Det finns flera tekniker för att studera kromosomer eller karyotyp. Vissa är mer sofistikerade än andra, eftersom de tillåter att upptäcka små omöjliga förändringar med de mest använda metoderna.

Cytogenetiska analyser för att erhålla karyotypen utförs vanligtvis från cellerna som finns i oral eller blodslemhinna (med användning av lymfocyter). När det gäller studier som utförts i nyfödda är dessa hämtade från amniotisk vätska (invasiva tekniker) eller från fosterblodceller (icke -invasiva tekniker).

Skälen till att en karyotyp utförs är olika, men många gånger är de gjorda för diagnos av sjukdomar, fertilitetsstudier eller för att ta reda på orsakerna till återkommande aborter eller fosterdöd och cancer, bland andra skäl.

Stegen för att utföra ett karyotyptest är följande:

1-ANMÄRKNING AV TROVET (Oavsett källan till detta).

2-cellseparation, passage av avgörande betydelse, särskilt i blodprover. I många fall är det nödvändigt att separera de uppdelade cellerna från uppdelningsceller med speciella kemiska reagens.

Kan tjäna dig: DNA -transkription

3-cell. Ibland är det nödvändigt att odla celler i ett adekvat odlingsmedium för att få en större mängd av dessa. Detta kan ta mer än ett par dagar, beroende på typ av prov.

4-synkronisering av celler. Att observera kondensatkromosomer i alla odlade celler samtidigt är det nödvändigt.

5-ANVÄNDANDE KROMOSOMER FRÅN CELLER. För att se dem på mikroskopet måste kromosomer "tas" från celler. Detta uppnås vanligtvis med behandlingen av dessa med lösningar som får dem att explodera och sönderdelas, vilket gör att kromosomer är fria.

6-tinkion. Som framhävts ovan måste kromosomer färgas av en av många tekniker tillgängliga för att kunna observera dem under mikroskopet och utföra motsvarande studie.

7-analys och räkning. Kromosomerna observeras i detalj för att bestämma deras identitet (när det gäller att känna till den i förväg), dess morfologiska egenskaper såsom storlek, centromerposition och klaffmönster, antalet kromosomer i provet etc.

8-klassificering. En av de mest svåra uppgifterna för cytogenetister är att klassificeringen av kromosomer genom att jämföra deras egenskaper, eftersom det är nödvändigt att bestämma vilken kromosom som är vilken. Detta beror på att eftersom det finns mer än en cell i provet kommer det att finnas mer än ett par av samma kromosom.

Kromosomala förändringar

Innan de beskriver de olika kromosomala förändringarna som kan existera och deras konsekvenser för människors hälsa är det nödvändigt att bli bekant med den allmänna morfologin för kromosomer.

Kromosomal morfologi

Kromosomer är linjära utseendestrukturer och har två "armar", en liten (p) och en större (q) som är separerade från varandra av en region som kallas Centromere, en specialiserad DNA -plats som deltar i ankaret till den mitotiska spindeln under den mitotiska celldelningen.

Centromeren kan vara belägen i mitten av de två armarna p och q, Långt från mitten eller bredvid något av dess ändar (metacentriska, submettacentriska eller akrocentriska).

I ändarna av de korta och långa armarna har kromosomerna "capuchas" kända som telomerer, som är sekvenser av speciellt DNA som är rika på upprepade TTAGGG och som är ansvariga för att skydda DNA och förhindra fusionen mellan kromosomer.

I början av cellcykeln observeras kromosomer som enskilda kromatider, men som cellen svarar bildas två systerkromatider som delar samma genetiska material. Det är dessa kromosomala par som observeras på fotografierna av karyotyperna.

Kromosomerna har olika grader av "förpackning" eller "kondensation": Heterokromatin är den mest kondenserade formen och är transkriptionellt inaktiv, medan euchromatin motsvarar de mest slappa regionerna och är transkriptionellt aktivt.

I en karyotyp kännetecknas varje kromosom, som framhävs ovan, efter dess storlek, efter positionen som centromere och genom klaffmönstret när de färgas med olika tekniker.

Kromosomavvikelser

Ur den patologiska synvinkeln kan specifika kromosomala förändringar specificeras som regelbundet observeras i mänskliga populationer, även om andra djur, växter och insekter inte är undantagna från dessa.

Anomalier måste göra, många gånger, med borttagningar och duplikationer av regioner i en kromosom eller fullständiga kromosomer.

Dessa defekter är kända som aneuploidier, som är kromosomala förändringar som innebär förlust eller förstärkning av en fullständig kromosom eller delar av detta. Förluster är kända som monosomier och vinster som trisomier, och många av dessa är dödliga för foster i formationen.

Kan tjäna dig: aneuploidy: orsaker, typer och exempel

Fall av kromosomala investeringar kan också inträffa, där ordningen på sekvensen av gener förändras för brott och samtidigt felaktiga reparationer av en region i kromosomen.

Translokationer är också kromosomala förändringar som involverar förändringar i stora delar av kromosomer som utbyts mellan icke -homologa kromosomer och kanske eller inte kan vara ömsesidiga.

Det finns också förändringar som är relaterade till direkt skada i sekvensen av generna i det kromosomala DNA; Och det finns till och med några relaterade till effekterna av de genomiska "märkena" som materialet som ärvts från endera föräldern kan ta med sig.

Mänskliga sjukdomar upptäckta med karyotyper

Den cytogenetiska analysen av kromosomala förändringar före och efter födseln är avgörande för integrerad klinisk vård av spädbarn, oavsett den teknik som används för detta ändamål.

Downs syndrom är en av de vanligaste detekterade patologierna från studien av karyotypen och har att göra med kromosom 21 icke-dissemination, så det är också känt som trisomi 21.

Cariotype av en människa med trisomi av kromosom 21 (källa: u.S. Department of Energy Human Genome Program. [Public domain] via Wikimedia Commons)

Vissa typer av cancer upptäcks genom att studera karyotypen med tanke på att de är relaterade till kromosomala förändringar, särskilt till borttagning eller duplicering av gener som är direkt involverade i de onkogena processerna.

Vissa typer av autism diagnostiseras från analysen av karyotypen och det har visats att dupliceringen av kromosom 15 i människor är involverad i några av dessa patologier.

Bland andra patologier associerade med borttagningar på kromosom 15 är Prader-Willi-syndrom, vilket orsakar symtom som bristen på muskelton och andningsbrister hos spädbarn.

"Cat Crying" -syndromet (från fransmannen Cri-du-chat) innebär förlust av den korta armen för kromosom 5 och en av de mest direkta metoderna för diagnos är genom den cytogenetiska studien av karyotypen.

Translokation av delar mellan kromosomer 9 och 11 kännetecknar patienter som lider av bipolär störning, särskilt relaterad till avbrottet av en gen i kromosom 11. Andra defekter i denna kromosom har också observerats i olika födelsefel.

Enligt en studie av WEH och kollaboratörer 1993 har mer än 30% av patienterna som lider av multipel myelom och leukemi i plasmaceller omsorg med kromosomer vars strukturer är avvikande eller onormala, särskilt i kromosomer 1, 11 och 14 och 14.

Referenser

1. Alberts, b., Dennis, b., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, s. (2004). Essential Cell Biology. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, E. (1994). Nukleosom och nukleotyp: en terminologisk kritik. Karyologi, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., WASS, J. TILL. H., & Conway, g. (2001). Autoimmun sköldkörtelsyndrom hos kvinnor med Turners syndrom -Föreningen med karyotyp. Klinisk endokrinologi, 223-226.
4. Fergus, K. (2018). Varywell Health. Hämtad från www.Varywellhälsa.com/how-to-how-is-a-karyotype-test-done-1120402
5. Gardner, r., & Älskar D. (2018). Gardner och Setherlands kromosomavvikelser och genetisk rådgivning (5: e upplagan.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). En introduktion till genetisk analys (8: e upplagan.). Freeman, W. H. Och företag.
7. Rodden, t. (2010). Genetik för dummies (2: a upplagan.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, E., Manoir, s., Veldman, T., Schoell, b., Wienberg, J., Ingen och.,... ried, t. (nitton nittiosex). Multicolor Spectral karyotyping av humana kromosomer. Vetenskap, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, m. R., Lengauer, c., Vogelstein, b., Kinzler, k. W., & Velculescu, v. OCH. (2002). Digital karyotypning. PNA, 99(25), 16156-16161.