Isokromosomdefinition, ursprung, tillhörande patologier

En isokromosom Det är en onormal metacentrisk kromosom som härstammar från förlusten av en av armarna på föräldrakromosomen och den därmed duplicering av armen som bevaras.

Två är mekanismerna som har föreslagits för att förklara genereringen av denna typ av genetisk anomali. Det mest accepterade av de två föreslår att isokromosomer har sitt ursprung under celldelningsprocessen, som en produkt av en tvärgående uppdelning av centromeren istället för longitudinal.

Bildning av en isokromosom. Av Miguelferig [CC0 (https: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)], från Wikimedia Commons.

Eftersom resultatet består av en förändring av den genetiska informationen i föräldrakromosomen, kan många genetiska störningar komma från. Turners syndrom, som äger rum tack vare dupliceringen av den långa armen på X -kromosomen och förlusten av den korta armen, har varit den mest studerade av dessa störningar.

Dessutom är många typer av cancer också associerade med denna typ av avvikelser. Därför har studien av isokromosomer blivit ett attraktivt och viktigt forskningsområde.

[TOC]

Isokromosom: en strukturell kromosomal anomali

En isokromosom är en strukturell kromosomisk anomali som ger upphov till en avvikande metacentrisk kromosom. Estee härstammar från förlusten av en av armarna på en kromatid och den efterföljande dupliceringen av den icke -delegerade armen.

Med andra ord, i denna kromosom båda armarna på en kromatid. Denna duplicering resulterar i en partiell monosomi eller partiell trisomi.

Monosomi är en term som används för att hänvisa till det faktum att den genetiska informationen i ett lokus finns i en enda kopia. Situation som är onormal i diploida celler, där två kopior alltid finns. Nu sägs det att det är delvis när den förlorade informationen är på den andra kromosomen i vridmomentet.

Å andra sidan är trisomin härstammad av denna typ av strukturella störningar delvis, eftersom den genetiska informationen i ena armen finns i tre kopior. 

Kan tjäna dig: vad är dominans? (Exempel)

Två av dessa kopior är emellertid desamma, produkt från dupliceringshändelsen för en av armarna i en av vridmomentkromosomerna.

Ursprung

Mekanismerna genom vilka isokromosomer genereras kvarstår fortfarande utan att vara helt klargjorda. Två förklaringar som hittills har antagits tillåts.

Den första, den mest accepterade, säger att centromeren under celldelningen bildas av tvärgående och icke -longitudinell uppdelning, som vanligtvis händer under normala förhållanden. Detta leder till förlusten av en av armarna på föräldrakromosomen och den efterföljande duplikationen av armen som förblir intakt.

Den andra av mekanismerna involverar frigöring av en av armarna och dess följd av fusionen av kromatiddöttrarna precis ovanför centromeren, vilket ger upphov till en kromosom med två centromerer (jeecentrisk kromosom). I sin tur upplever en av dessa två centromerer en total förlust av funktionalitet, vilket gör det möjligt för kromosomal segregering att inträffa på ett normalt sätt.

Tillhörande patologier

Bildningen av isokromosomer resulterar i en obalans i mängden genetisk information inrymd av föräldrakromosomer. Dessa obalanser ger ofta upphov till utseendet på genetiska störningar, som översätter till konkreta patologier.

Bland de många syndrom som har associerats med denna typ av strukturella avvikelser är Turners syndrom. Detta tillstånd är det mest kända, i själva verket är det relaterat till den första rapporten från en isokromosom hos människan. Det senare kommer från bildandet av en X -isokromosom, där den korta armen för den ursprungliga kromosomen har gått förlorad och den långa armen har duplicerats.

Många undersökningar har visat att närvaron av isokromosomer är utlösaren för utvecklingen av många typer av cancer, bland vilka den kroniska myeloida leukemin associerad med isokromosom I (17q) sticker ut (17q). Dessa fynd gör isokromosomer till en stor relevans för forskare.

Kan tjäna dig: hemicigososis

Vad är en kromosom?

I alla levande celler förpackas DNA i mycket organiserade strukturer som kallas kromosomer.

Denna förpackning i eukaryota celler sker tack vare interaktionen mellan DNA med proteiner som kallas histoner, som i en grupp av åtta enheter (Octamer) bildar en nukleosom.

Nukleosomen (grundläggande enhet i kromatinorganisationen) består av en histonoktomer som består av H2A, H2B, H3 och H4 Histon. Strukturen på oktameren liknar en trådrulle genom vilken den stora DNA -molekylen rullas.

DNA -molekylens väg, genom ett stort antal nukleosomer kopplade till varandra av distansregioner associerade med en annan typ av histon (H1) som kallas länkar, resulterar slutligen i kromosomer. Det senare kan uppfattas i mikroskopet också definierade kroppar under celldelningsprocesser (mitos och meios).

Varje diploidart har ett väldefinierat antal kromosomer par. Varje par har en karakteristisk storlek och form som tillåter dess enkla identifiering.

Kromosomstruktur

Kromosomerna har en ganska enkel struktur, bildad av två parallella armar (kromatider) som är förenade genom centromeren, en tät förpackad DNA -struktur.

Centromeresektionen varje kromatid i två armar, en av kort längd som kallas "arm P" och en av större längd som kallas "arm q". I var och en av armarna på varje kromatid är generna ordnade på identiska platser.

Bildning av en isokromosom. Av Miguelferig [Public Domain (https: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)], från Wikimedia Commons

Den position som centromeren ockuperar längs varje kromatid ger upphov till olika strukturella typer av kromosomer:

- Akrocentrisk: de där centromeren upptar en position mycket nära en av ändarna, vilket orsakar en mycket lång arm med avseende på den andra.

- Metacentrisk: I denna typ av kromosomer upptar centromeren en genomsnittlig plats, vilket ger upphov till armarna med lika lång längd.

Kan tjäna dig: aneuploidy: orsaker, typer och exempel

- Submacentrics: Detta är, centromeren är bara något förskjuten från mitten, vilket ger armar som avviker mycket lite i längd.

Kromosomala avvikelser

Var och en av kromosomerna som utgör tillgivenheten hos en enskild hus miljoner gener, som kodar ett protein utan protein som uppfyller olika funktioner, liksom reglerande sekvenser.

Varje händelse som introducerar variationer i strukturen, antalet eller storleken på kromosomerna kan leda till förändringar i kvantitet, kvalitet och plats för den genetiska informationen i dem i dem. Dessa förändringar kan leda till katastrofala förhållanden, både i utvecklingen och i individens funktion.

Dessa avvikelser genereras vanligtvis under gametoogenes eller under de första stadierna av embryonal utveckling och även om de vanligtvis är extremt varierande har de klassificerats förenklats i två kategorier: strukturella kromosomavvikelser och numeriska kromosomavvikelser.

Den första involverar variationer i standardantalet kromosomer, det vill säga de hänvisar till förlusten eller förstärkningen av kromosomer, medan de senare hänvisar till förlust, duplicering eller investering av en del av kromosomen

Referenser

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biologi av cellen (6: e upplagan) molekylär. W.W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Annunziato a. DNA -förpackning: nukleosomer och kromatin. Naturutbildning. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Naturen av strukturella X -kromosomavbrott i Turners syndrom, vilket uppenbaras av quinakrin senap fluorescensanalys. Arv. 1970; 66: 287-292.
4. från Chapelle till. Hur uppstår mänsklig isokromosom? Cancergenet cytogetnet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. En ny typ av kromosomavvikelse i gonadal dysgenes. Lansett. 1960; 2: 1144.
6. Första internationella workshopen om kromosomer i Leukaia. Kromosomer i phi-positiva kroniska granuloclytiska leukaia. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Kluster av avvikelser till spektiva kromosomer i humana neoplasmer. Arv. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Störningar i sexuell differentiering. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, London.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Företag av isokromosomer i hematologisk lust. Cancergenet cytogetnet. 1987; 25: 47-54.