Morris syndromsymtom, orsaker, behandlingar

han Morris syndrom, Även kallad Insensitivity Syndrome till androgener (SIA) eller testikelfeminisering, det är ett genetiskt tillstånd som påverkar sexuell utveckling. De individer som lider av genetiskt är manliga, det vill säga de har en X och en annan kromosom. Kroppsformen matchar dock inte den för nämnda kön.

För att utveckla en manlig fenotyp bör de inte bara existera i vissa nivåer av manliga hormoner (testosteron) i blodet; Det är också nödvändigt att androgena receptorer som fångar dem ordentligt fungerar.

Vad som händer i detta syndrom är att det finns ett underskott i dessa receptorer och det är därför organismens tyger inte absorberar tillräckligt med testosteron för att utveckla en manlig form.

Således föds dessa individer med uppenbara kvinnliga könsdelar och är vanligtvis uppvuxna som flickor. När de anländer till puberteten utvecklas kvinnliga sekundära karaktärer (höftbredd, akut röst, fettökning) och bröst. De inser emellertid att menstruationen inte visas, eftersom de inte har en livmoder. Dessutom har de en hårbrist på armhålorna och i pubis (eller är frånvarande).

[TOC]

Upptäckt

Maskuliniseringen av manliga könsdelar beror på testosteron och dihydrotestosteron. Källa: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Utvecklingsbiologi, sjätte upplagan. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Morris syndrom upptäcktes 1953 av forskaren och gynekologen John McLean Morris (därmed hans namn). Efter att ha observerat 82 fall (två var deras egna patienter) beskrev han "testikel feminiseringssyndromet".

Morris trodde att det berodde på att testiklarna från dessa patienter producerade ett hormon som hade en feminiserande effekt, men det är nu känt att det är på grund av bristen på verkan av androgener i kroppen.

När det nödvändiga testosteronet inte absorberas tenderar kroppen att utvecklas med kvinnliga karaktärer. Det spelar ingen roll om testosteronnivåerna ökas, problemet ligger i kroppen inte fångar det. Det är därför termen "motstånd mot androgener" för närvarande används mer.

Vi kan också hitta Morris -syndrom som pseudohermaphroditismo man.

Morris Syndrome Prevalens

Enligt Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado och Formoso Martín (2012); Det uppskattas att Morris syndrom kan förekomma hos en av 20 000 till 64000 nyfödda. Även siffran kan vara högre om fallen ännu inte har diagnostiserats eller som inte begär medicinsk hjälp.

Morris syndrom anses vara den tredje orsaken till amenoré efter gonadal dysgenes och frånvaron av vagina vid födseln.

Grabbar

Det finns ingen unik grad av okänslighet för androgener, men syndromets egenskaper beror på underskottsnivån för androgena receptorer.

Således kan det finnas färre dihydrotestosteronreceptorer än vanligt och får mindre testosteron från de nödvändiga, eller det kan finnas fall där mottagarbristen är totalt.

De tre klassiska typerna av okänslighet för androgener (SIA) är:

- Inkänslighetssyndrom till milda andogener: manliga externa könsdelar.

- Känslighetssyndrom till partiella androgener: delvis manliga könsdelar.

- Känslighetssyndrom till fulla androgener: kvinnliga könsdelar.

Morris syndrom är en del av det senare, eftersom det finns ett komplett androgenresistens där patienter är födda med kvinnliga externa könsdelar.

I ofullständiga former kan olika nivåer av manliga och kvinnliga funktioner som klitoromegali (den största normala) eller partiell stängning av den yttre vagina dyka upp.

Egenskaper och symtom

Källa: Wikipedia-ORG.

Individer med Morris syndrom kommer inte att manifestera symtom i barndomen. Faktum är att de flesta får diagnosen när specialisten går med anledningen till att menstruationen inte visas.

Kan tjäna dig: transkortikal motorfasiKvinnor med okänslighetssyndrom med androgener. Källa: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

De egenskaper de vanligtvis presenterar är följande:

- 46 XY Karyotype, som är förknippad med manligt sex.

- Externa könsdelar har feminint utseende, men med hypoplasi av de stora och mindre läpparna. Det betyder att läpparna inte är fullt utvecklade och är mindre storlek.

- Trots att de har normala externa könsdelar har vagina grunt djup och slutar med en blind väska bakgrund. Det vill säga det är inte anslutet till livmodern eftersom det vanligaste är att den inte har bildats.

- Ibland presenterar de inte äggstockar eller de är bedövade.

- De har vanligtvis icke -nedsedda testiklar som finns i inguinalregionen, i buken eller läpparna. Ibland är testiklarna inne i en inguinal bråck som kan kännas i den fysiska undersökningen.

Dessa testiklar är normala innan de når puberteten, men efter att dessa seminiferösa tubuli är mindre och spermatogenes produceras inte.

- I puberteten utvecklas normala sekundära kvinnliga sexuella karaktärer och når totalt kvinnors utseende. Det beror på handlingen av östradiol, ett kvinnligt könshormon som förekommer i olika delar av organismen.

En distinkt egenskap hos syndromet är att de inte har hår i armhålorna eller pubierna, eller så är detta mycket knappt.

- Frånvaro av Menarche (den första menstruationen).

- Blodtestosteronnivåer är typiska manliga, men eftersom det inte finns någon korrekt funktion av androgena receptorer kan manliga hormoner inte utöva sitt arbete.

- Naturligtvis orsakar denna sjukdom infertilitet.

- Om det inte ingriper är svårigheter i sexuella relationer ofta eftersom problem att genomföra penetration och utlösare (smärta).

- En minskning av bentätheten har hittats hos dessa patienter, vilket kan bero på påverkan av androgener.

- Om testiklarna inte tas bort finns det en större risk för maligna tumörer i bakterieceller när åldern ökar. I en studie har risken för 3,6% vid 25 år och från 33% vid 50 års ålder (Manuel, Katayama & Jones, 1976) uppskattats.

Orsaker

Plats och struktur för den mänskliga andogenreceptorn. Ovan är AR -genen belägen i den långa proximala armen på X -kromosomen. I mitten separeras de åtta exonerna av introner. Nedan, illustration av AR -proteinet, med markerade primära domäner. Källa: Jonathan Marcus/ Quigley CA, av Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Androgenreceptordefekter: historiska, kliniska och molekylära perspektiv. Endoc Rev. nittonhundranittiofem. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Morris syndrom är ett ärftligt tillstånd, med recessivt mönster kopplat till X -kromosomen. Detta innebär att den muterade genen orsakad av syndromet finns i X -kromosomen.

Det förekommer oftare hos män än hos kvinnor, eftersom kvinnor behöver mutationer i båda kromosomerna (xx) för att presentera störningen. Istället kan män utveckla den med en mutation på sin X -kromosom (de har bara en).

Således kan kvinnor vara bärare av den muterade genen, men inte presentera syndromet. I själva verket verkar det som om ungefär två tredjedelar av alla fall av androgenresistens ärvs från mödrar som har en förändrad kopia av genen i en av deras två X -kromosomer.

De andra fallen beror på en ny mutation som verkar förekomma i mödrarnas ägglossning vid befruktningen eller under utvecklingen av fostret (Genetics Home Reference, 2016).

Mutationerna av detta syndrom är belägna i AR -genen, som ansvarar för att skicka instruktioner för utveckling av AR -protein (androgenmottagare). Det här är de som förmedlar effekterna av androgener i kroppen.

Det kan tjäna dig: 13 juicer för att bota gastrit (naturligt och effektivt)

Receptorer fångar manliga könshormoner såsom testosteron och skickar dem till olika celler för att producera normal manlig utveckling.

När den här genen.

På detta sätt svarar celler inte på androgener, det vill säga manliga hormoner har ingen effekt. Därför förhindras utvecklingen av penis och andra typiska egenskaper hos hanen, och kvinnlig utveckling ges.

Specifikt aromatiseras testosteron som finns hos dessa individer (det förvandlas av aromatasenzymet) till östrogen, ett könshormon som är orsaken till kvinnligt utseende i Morris syndrom.

Vissa funktioner hos män får utvecklas, eftersom de inte är beroende av androgener. Till exempel bildas testiklarna på grund av den slu genen i kromosomen och.

Diagnos

3D-modell av det humana androgenreceptorproteinet. Källa: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Diagnosen av Morris -syndrom görs vanligtvis efter puberteten, eftersom dessa patienter vanligtvis inte märker några symtom innan detta. Det är emellertid ett svårt syndrom att diagnostisera, eftersom utseendet är helt feminint och tills en skanner av bäckenområdet inte utförs eller en kromosomal studie inte upptäcks problemet.

Om förekomsten av Morris -syndrom misstänks kommer specialisten att utföra en diagnos baserad på:

- Fullständig medicinsk historia av patienten, som är viktig för att han inte har presenterat menstruation.

- Fysisk undersökning som kan baseras på Tanner -skalan, vilket är det som återspeglar nivån på sexuell mognad. I detta syndrom bör det vara normalt i brösten, men mindre i könsdelarna och håret på armhålorna och pubis.

Quigley -skalan kan också användas, som mäter graden av maskulinitet eller kvinnlighet i könsorganen. Tack vare detta index kan det också särskiljas mellan olika typer av okänslighet mot androgener.

- Gynekologisk ultraljud: Genom ljudvågor erhålls bilder av interna könsdelar. Ofta observeras livmodern eller äggstockarna, men om testiklar kan finnas i något närliggande område. Vagina har vanligtvis en mindre längd än normalt.

- Hormonella studier: Genom ett blodprov är det bekvämt att utforska testosteronnivåer (i Morris -syndrom är höga och liknar manliga nivåer), follikelstimulerande hormoner (FSH), luteiniserande hormoner (LH) eller östradiol (E2).

- Kromosomal studie: De kan utföras genom ett prov av blod, hudbiopsi eller annat vävnadsprov. I detta syndrom bör resultatet vara en 46 XY -karyotyp.

I historien har det varit konflikter när man beslutar när och hur man kan avslöja en diagnos av Morris -syndrom till de drabbade. I forntida tider var det ofta dolt för läkare och familj, men uppenbarligen har detta en ännu mer negativ inverkan för personen.

Trots det dilemma som genererar, försök att få patienten att få informationen i en empatisk och avslappnad miljö och svara på alla deras bekymmer.

Behandling

Det finns för närvarande ingen metod för att korrigera underskottet hos androgenreceptorer som finns i Morris syndrom. Men det finns andra ingripanden som kan göras:

Utvidgningsterapi

Innan man överväger kirurgisk ingripande försöker den öka storleken på vagina med dilatationsmetoder. Detta rekommenderas att genomföra efter puberteten.

Kan tjäna dig: samhällets sociala arbete: historia, egenskaper, funktioner

Eftersom slidan är elastisk består denna terapi i introduktionen och rotationen av ett falliskt föremål flera gånger i veckan i några minuter, detta är progressivt.

Gonadektomi

Det är nödvändigt att extrahera testiklarna hos patienter med Morris -syndrom, eftersom de tenderar att utveckla maligna tumörer (karcinom) om de inte drar sig tillbaka. Det är avgörande för en bra prognos som extraheras så snart som möjligt.

Psykologisk hjälp

Det är viktigt hos dessa patienter som får psykologisk behandling, eftersom detta syndrom kan orsaka viktig missnöje med själva kroppen. Genom denna typ av intervention kommer personen att kunna acceptera sin situation och leva ett så tillfredsställande liv som möjligt och undvika social isolering.

Du kan till och med arbeta familjeband, så att familjen stöder och bidrar till patientens välbefinnande.

Tillägg

För minskningen av bentäthet som är typisk för dessa patienter rekommenderas kalcium- och vitamintillskott. Motion kan också vara mycket fördelaktigt.

I svårare fall kan användningen av biposfonater, mediciner som hämmar resorption av ben rekommenderas.

Vaginal konstruktionskirurgi

Om dilationsmetoder inte har varit effektiva kan det vara ett alternativ att återuppbygga en funktionell vagina. Förfarandet kallas neovaginoplastik, och för rekonstruktion används de hudtransplantat hos tarmen eller oral slemhinna.

Efter operationen kommer utvidgningsmetoder också att vara nödvändiga.

Hormonersättning

Östrogen har testats för dessa patienter att lindra bristen på bentäthet, men det verkar som om detta inte har den önskade effekten över hela världen.

Å andra sidan har androgener administrerats efter borttagandet av testiklarna (eftersom det finns en viktig minskning av deras nivå). Tydligen upprätthåller androgener en känsla av välbefinnande hos patienter.

Referenser

1. Borrego López, J.TILL., Varona Sánchez, J.TILL., Delgado Areces, g., & Formoso Martín, L. OCH. (2012). Morris syndrom. Cuban Magazine of Obstetrics and Gynecology, 38(3), 415-423. Hämtad den 14 oktober 2016.
2. Quigley c.TILL., Från bellis a., Marschke K.B., el-Awady m.K., Wilson E.M., Franska f.S. (nittonhundranittiofem). Androgenreceptordefekter: historiska, kliniska och molekylära perspektiv. Endoc. Varv. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama P.K., & Jones h.W. (1976). Åldern för förekomst av gonadala tumörer hos intensx -patienter med A och kromosom. A.M. J. Hänsyn. Gynekol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.TILL., Deeb A. (2006). Androgenmotstånd. Bästa träning. Nötkött. Klinka. Endokrinol. Metab. tjugo (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K., Trifiro m.TILL. (1999). Androgen dumt syndrom. I: Pagon R.TILL., Adam m.P., Ardinger H.H., et al., Redaktörer. Genereviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Vilka typer av tester finns för att bestämma förekomsten av en medfödd genetisk defekt hos ett barn? (s.F.). Hämtad den 14 oktober 2016, från University of Utah, hälsovård.
7. Androgen dumt syndrom. (s.F.). Hämtad den 14 oktober 2016 från Wikipedia.
8. Androgen dumt syndrom. (s.F.). Hämtad den 14 oktober 2016 från Medline Plus.
9. Androgen dumt syndrom. (11 oktober 2016). Erhållet från genetik hemreferens.
10. Komplett androgen dårsyndrom. (s.F.). Hämtad den 14 oktober 2016 från Wikipedia.