Skarvning (genetik)

Skarvning (genetik)
RNA -leddiagram

Vad är skarvning?

han Skarp o Skärningsprocess och RNA -skarvning är ett molekylärt fenomen som förekommer i eukaryota organismer efter transkription av DNA till RNA och involverar eliminering av intronerna i en gen, bibehåller exonerna. Anses grundläggande i genuttryck.

Det inträffar genom händelser för att eliminera fosfodiésterlänk mellan exoner och introner och den efterföljande bondförbundet mellan exonerna. 

Skärning sker i alla typer av RNA; Det är emellertid mer relevant i messenger -RNA -molekylen. Det kan också förekomma i DNA och proteinmolekyler.

Vid tidpunkten för montering av exonerna lider de ett arrangemang eller någon ändringsfrekvens. Denna händelse kallas alternativ skarvning och har viktiga biologiska konsekvenser.

Vad är skarvning?

En gen är en DNA -sekvens med nödvändig information för att uttrycka en fenotyp. Begreppet gen är inte strikt begränsat till DNA -sekvenser som uttrycks som proteiner.

Den centrala "dogmen" av biologi involverar processen för transkription av DNA till en mellanhandsmolekyl, messenger RNA. Detta översätter i sin tur till proteiner med hjälp av ribosomer.

I eukaryota organismer avbryts emellertid dessa långa sekvenser av gener av en typ av sekvenser som inte är nödvändiga för genen i fråga: introner. För att messenger -RNA kan översättas effektivt, dessa introner måste elimineras.

RNA -skarvning är en mekanism som involverar flera kemiska reaktioner, som används för att ta bort element som avbryter sekvensen för en viss gen. De element som bevaras kallas exoner.

Det kan tjäna dig: Hollandisk arv: Egenskaper, funktioner för gener, degeneration

Där skarvningen inträffar?

Espliceosoma är ett enormt protein naturkomplex som ansvarar för att katalysera skarvningsstegen. Den består av fem typer av små nukleär RNA, kallad U1, U2, U4, U5 och U6, utöver en serie proteiner.

Det spekuleras i att expliktosomen deltar i vikningen av pre-arnm för att anpassa den korrekt till de två regionerna där skarvningsprocessen kommer att inträffa.

Detta komplex kan känna igen konsensussekvensen som de flesta introner har om deras ändar 5 'och 3'. Det bör noteras att gener har hittats i metazoa som inte har dessa sekvenser och använder en annan liten kärnkraftsgrupp för erkännande.

Skarvstyper

I litteraturen tillämpas vanligtvis termen skarvning på processen som involverar messenger -RNA. Det finns emellertid olika skarvningsprocesser som förekommer i andra viktiga biomolekyler.

Proteiner kan också experimentera skarvning, i detta fall är det en sekvens av aminosyror som tas bort från molekylen.

Det eliminerade fragmentet kallas "Intenlena". Denna process sker naturligt i organismer. Molekylärbiologi har lyckats skapa olika tekniker med hjälp av denna princip som involverar proteinmanipulation.

På liknande sätt inträffar skarvning också på DNA -nivå. Således kan två DNA -molekyler som tidigare separerats förenas med kovalenta bindningar.

Typer av RNA -skarvning

Å andra sidan, beroende på typ av RNA, finns det olika kemiska strategier där genen kan bli av med introner.

Särskilt pre-arnm-skarvning är en komplicerad process, eftersom den involverar en serie steg katalyserade av espliceosomen. Kemiskt inträffar processen på grund av transcesserifieringsreaktioner.

Kan tjäna dig: dominerande allel: egenskaper och exempel

I jäst, till exempel, börjar processen med brottet i region 5 'på igenkänningsstället, den intron-exon "loopen" bildas av en 2'-5' fosfodiésterlänk. Processen fortsätter med bildandet av ett gap i region 3 ', och slutligen inträffar föreningen av de två exonerna.

Några av de introner som avbryter kärn- och mitokondriergener kan utföra sin skarvning utan behov av enzymer eller energi, men med hjälp av transcesserifieringsreaktioner. Nämnda fenomen observerades i kroppen Tetrahymena Thermophila.

Däremot tillhör de flesta kärnkrafter gruppen av introner som behöver maskiner som katalogiserar elimineringsprocessen.

Alternativ skarvning

Hos människor har det rapporterats att det finns cirka 90.000 olika proteiner och trodde tidigare att det borde finnas ett identiskt antal gener.

Med ankomsten av ny teknik och det mänskliga genomprojektet kan man dra slutsatsen att vi bara har cirka 25.000 gener. Så hur är det möjligt att vi har så många proteiner?

Exonerna får inte monteras i samma ordning som de transkriberades till RNA, men fixeras genom att etablera nya kombinationer.

Detta fenomen är känt som alternativ skarvning. Av denna anledning kan en enda transkriberad gen producera mer än en typ av protein.

Denna inkongruitet mellan antalet proteiner och antalet gener klargjordes 1978 av forskaren Gilbert och lämnade det traditionella begreppet "av en gen där finns ett protein".

Alternativt skarvningsdiagram. Källa: National Genome Research Institute, Wikimedia Commons

Funktioner

För kelemen och kollaboratörer (2013), "En av funktionerna i detta evenemang är.

Kan tjäna dig: multifaktoriell arv

Enligt dessa författare är "alternativ skarvning ansvarig för att reglera placeringen av proteiner, deras enzymatiska egenskaper och deras interaktion med ligander". Det har också varit relaterat till processerna för celldifferentiering och utveckling av organismer.

Mot bakgrund av evolutionen verkar det vara en viktig mekanism för förändring, eftersom en hög andel av högre eukaryota organismer som lider av höga alternativa skarvningshändelser har hittats. Förutom att spela en viktig roll i differentieringen av arter och i utvecklingen av genomet.

Alternativ skarvning och cancer

Det finns bevis för att alla fel i dessa processer kan leda till att cellens funktionella funktion, vilket ger allvarliga konsekvenser för individen. Inom dessa potentiella patologier sticker cancer ut.

Det är därför alternativ skarvning har föreslagits som en ny biologisk markör för dessa onormala förhållanden i celler.

På samma sätt, om grunden för mekanismen genom vilken sjukdomen inträffar i djupet uppnås, kan lösningar föreslås för dem.

Referenser

  1. Berg, J. M., Stryer, L., & Tymoczko, J. L. (2007). Biokemi. Jag reverserade.
  2. Av conti, l., Baralle, m., & Buratti, och. (2013). Exon och intron definition i pre -mRNA -skarvning. Wiley tvärvetenskapliga recensioner: RNA, 4(1), 49-60.
  3. Kelemen, eller., Convertini, s., Zhang, Z., Wen och., Shen, m., Falaleeva, m., & Stamm, s. (2013). Funktion av alternativ skarvning. Gen, 514(1), 1-30.
  4. Lamond, a. (1993). Splittan. Bioessays, 15(9), 595-603.
  5. Vila-perelló, m., & Muir, T. W. (2010). Biologiska tillämpningar av proteinskärning. Cell, 143(2), 191-200.