Genotypiska variationer Egenskaper, typer, exempel

De genotypiska variationer Det är dessa skillnader på nivån på genetisk information (genotyp) som finns bland individerna i en befolkning. Dessa skillnader är ofta resultatet av rekombinationsmutationer eller händelser under celldelning.

Medan fenotypen representerar uppsättningen av synliga egenskaper hos en organisme (som härrör från interaktionen mellan genotypen med miljön där den utvecklas), utgör genotypen det underliggande genetiska kompendiet som ger upphov till dessa egenskaper.

Karyotypen av en människa, som är uppsättningen av alla dess kromosomer och därför av alla dess gener (genotyp) (källa: Plociam ~ Commonswiki, via Wikimedia Commons)

Därför säger vi att varje fysiskt drag eller en karakteristisk för ett levande varelse bestäms av uttrycket av dess gener, liksom av interaktionen mellan dessa. Förstå som en funktion, till exempel färgens färg, hårets form, vikten, höjden, metabolismen, personligheten, etc.

[TOC]

Vad är genotyp?

Genotypen representerar den kompletta uppsättningen av gener för en individ. Gener är ärftliga informationsenheter och kan hittas i olika alternativa former i samma population. De alternativa formerna av en gen kallas alleler.

De diploida organismerna (2n) som reproducerar sexuellt har två alleler eller former av var och en av sina gener, en som slumpmässigt har ärvt från sin mor och en annan som slumpmässigt har ärvt från sin far; Anledningen till att avkomman skiljer sig genetiskt från föräldrar och genetiskt annorlunda än varandra.

Alleliska variationer är ofta resultatet av förändringar i DNA -sekvensen av mutationer, på grund av kombinationen eller blandningen av gener mellan homologa kromosomer (rekombination), genom genflöde, etc.

På befolkningsnivå är de genotypiska variationerna mycket viktiga, eftersom tack vare dessa individer har större möjligheter att anpassa sig till nya miljöförhållanden. Men inte alla genotypiska variationer ger framgångsrika fenotyper, många kan vara skadliga.

Kan tjäna dig: rizoider

Vad är genotypiska variationer?

Genotypiska variationer, som vi redan nämnde, är de skillnader som finns i DNA -sekvenser mellan individer i samma population.

Dessa variationer kan förekomma i groddlinjen (i könscellerna hos individer som reproducerar sexuellt) eller i somatiska celler, men endast de som förekommer i germinalen överförs eller fixeras på avkomman.

När för en given art för många och mycket markerade genotypiska variationer inträffar, kan uppkomsten av en ny art uppstå, som så småningom kan reproduktivt kan isoleras från individer från andra populationer av den ursprungliga arten.

Genotypiska variationer kan vara omöjliga eller betydande, men detta beror på variationens storlek och gener som påverkas av den.

Dessa förändringar i genotypen för en population kan vara produkten av olika faktorer, vilket belyser bland dem mutationer och rekombination.

Typer av genotypiska variationer

De viktigaste genotypiska variationerna är de som uppstår som en produkt av mutationer eller genetisk rekombination.

De Mutationer De är permanenta förändringar i en DNA -sekvens och kan uppstå av olika skäl: fel under DNA -replikering som inte repareras korrekt, genom virusinfektioner på grund av effekterna av ultraviolett ljus, bland andra.

Mutationer kan vara fördelaktiga eller skadliga, men detta beror nästan alltid på miljökontexten där den person som presenterar den är utvecklad.

Exempel på en mutation orsakad av UV -ljus (källa: MRMW, via Wikimedia Commons)

Mänskliga kroppsceller kan till exempel drabbas av olika typer av mutationer som kan vara ofarliga eller som kan leda till utveckling av viktiga sjukdomar. Emellertid är bara de mutationer som förekommer i kimlinjen och går till avkommor är de som påverkar de genotypiska variationerna i en befolkning.

Det kan tjäna dig: Cyklisk amp: Struktur och funktioner

De rekombination, Å andra sidan har det att göra med blandningen av det genetiska materialet mellan de homologa kromosomerna hos de individer som reproducerar sexuellt.

Under denna process, som inträffar under meios, det vill säga under bildningen av sexcell.

Vilka typer av genotypiska variationer finns?

Unika basparersättningar

Denna typ av variation är också känd som enkel nukleotidpolymorfism och kan uppstå till följd av varje ersättning i DNA, antingen genom övergång eller transversion.

Övergångar har att göra med utbyte mellan puriner eller pyrimidiner, det vill säga en adenin för en guanin (eller vice versa) och en cytosin för en timin (eller vice versa). Transversionerna består av utbytet, i en sekvens av DNA, av en politisk bas av en annan pyrimidin eller vice versa, vilket modifierar sekvensen.

Genotypiska variationer på grund av enkla nukleotidpolymorfismer (källa: Mylinhtibodeau, via Wikimedia Commons)

Insättningar eller borttagningar

Insättningar eller borttagningar består av eliminering eller tillsats av DNA -fragment av variabla längder i nukleotidsekvensen för en viss gen, tillsammans kallas dessa variationer "Indels".

En "indel" kan orsaka syntes av ett defekt protein (genom översättning, vikning, translokation, post -translationsmodifiering etc.) eller en förändring i den öppna ramen för att läsa en gen, som till exempel kan betyda produktion av ett helt annat protein.

Strukturella variationer

Strukturella variationer har normalt att göra med variationer i stora DNA -sekvenser, mycket ofta hänvisade till specifikt till förändringar i antalet kromosomer eller strukturella bakrereglos av samma.

En genotypisk variation genom kromosomal translokation (källa: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Det finns många varianter av denna typ, bland vilka är Inlagda, de borttagning, de investeringar, de duplikationer och den Variationer i antalet kopior av en kromosom.

Kan tjäna dig: biomolekyler

Någon av dessa kromosomala variationer resulterar vanligtvis i skadliga fenotyper eller där viktiga funktioner komprometteras.

Genotypisk variation orsakad av kromosomala investeringar (källa: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Exempel på genotypiska variationer

I naturliga populationer kan vi hitta otaliga exempel på genotypiska variationer, av vilka många är omöjliga på fenotypnivån, men andra kan särskiljas med en enkel titt på individernas fysiska funktioner.

Fetma

I mänskliga populationer har människor som ärver sina föräldrar FTO -genen en sannolikhet för mer än 70% av att utveckla fetma. En av sex individer som bär denna genotypiska variation har 15% mer fettvävnad och en genomsnittlig kroppsvikt 3 kg högre än individer som har den "normala" formen.

Sex

Sex bestäms av närvaron av en specifik kombination av könskromosomer. Kvinnor får från båda föräldrarna en X -kromosom, under tiden får män från sin mor en X -kromosom och deras far en kromosom och.

Därför är kvinnor och män genotypiskt olika när det gäller dessa kromosomer och information de innehåller.

Triple X -syndrom

En genotypisk variation relaterad till antalet kromosomer är den som ger upphov till Triple X -syndromet, presenterat hos vissa kvinnor som kännetecknas av att ha tre X -kromosomer, istället för två.

De "stormarknaderna" som lidits av detta syndrom har i allmänhet förmögna sexuella organ och minskad fertilitet, men de är intellektuellt normala.

Andra exempel på genotypiska variationer är bland mänskliga populationer som:

- Hårfärg

- Färgens färg

- Höjden

- Ämnesomsättning

- Intellektuell kapacitet

- Albinism

- Falciform anemi

- Blodtypen

Referenser

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. En introduktion till genetisk analys. Sjunde upplagan. New York: W. H. Fri man; 2000. Genetisk variation. Tillgänglig från: NCBI.Nlm.Nih.Gov
2. Armstrong, D., Burke, m., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, E.,... saunders, g. (2020). European Bioinformatics Institute. Hämtad 14 augusti 2020 från EBI.Växelström.Storbritannien
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Genetikbegrepp. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. TILL. (2012). Genetik: En konceptuell strategi. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Hämtad 14 augusti 2020 från Britannica.com