Mitokondriella arvtapplikationer, patologier, försiktighetsåtgärder

De Mitokondriell arv Det är överföringen av mitokondriellt DNA genom organellerna som kallas "mitokondrier" och förekommer från föräldra till deras ättlingar. Vanligtvis inträffar arv endast från mitokondrier från moder, på ett "matrilinealt" sätt.

Shiyu Luo och kollaboratörer publicerade emellertid i januari 2019 en artikel där de hittade bevis på att sällan mitokondriellt DNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Mendelian arvsmönster vs mitokondriella arvsmönster (källa: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0)] via Wikimedia Commons)

Majoriteten av det genetiska materialet i eukaryota celler är beläget i cellkärnan. En liten del av DNA ligger emellertid inuti mitokondrierna.

Det genetiska materialet inuti denna organell kallas mitokondriellt DNA, som är organiserat i en cirkulär kromosom, som hos däggdjur har en storlek mellan 16 tusen och 16.800 par längdbaser.

Det har observerats att mitokondriella DNA -mutationer orsakar allvarliga sjukdomar hos individer och i de flesta fall ärftas sjukdomar endast från mödrar till barn, när mitokondrier har mitokondrier i sitt DNA.

Alla mitokondrier av ättlingar kommer från en liten grupp mitokondrier närvarande i ägglogen när tiden för bildningen av zygoten inträffar (ägg- och spermifusion) därför i de flesta fall är fostrets mitokondrier bara ärvt av hans mor.

[TOC]

Gamete Fusion och Mitochondria Transfer

Vid den tidpunkten ägglossningsgödslingen (kvinnlig gamete) inträffar, bidrar spermier eller manlig gamet.

Detta bidrag inträffar vid tidpunkten för spermakontakt med plasmamembranet i ägglossningen, eftersom både membranfusion och spermier kommer in i äggcytoplasma och tömmer dess inre innehåll där.

I de flesta djurriket taxa finns det en "trend" mot arv i klonal eller uniparental form av mitokondrier och mitokondriellt DNA (nästan alltid med avseende på mödrar). I vissa familjer av djur finns förstörelsemekanismer för faderliga mitokondrier som överförs av spermierceller.

Kan tjäna dig: cytotrophoblast: egenskaper, utveckling och funktion

Ovulen hos däggdjur har hundratals mitokondrier, som representerar cirka 1/3 av det totala DNA som dessa könsceller har; Medan spermierna bara har ett fåtal i en mellanliggande region mellan scourge och huvudet.

Mänskliga ägglossningar har mer än 100.000 kopior av mitokondriellt DNA; Samtidigt har spermierna bara cirka 100, men mängden varierar beroende på arten i fråga.

Detta gör det klart att den stora majoriteten av mitokondrier i ättlingsceller kommer från moderöverföring. Därför, om mitokondrierna i ägglossarna för att presentera skadliga eller skadliga mutationer, kommer dessa mutationer att överföras till deras ättlingar.

Biparental arv

Forskaren Hutchinson, 1974, var en av de första som bekräftade att arvet av mitokondrierna inträffade strikt moder (matrilineal). I början av 1900 -talet observerade emellertid vita och kollaboratörer att i vissa musslor var mitokondriell arv inte strikt moder.

Senare, 2008, betecknades denna observation i musslorna som en typ av "heteroplasmia", som hänvisar till "flykten" av mitokondrier och faderlig mitokondriell DNA mot ättlingarna.

Många fler observationer identifierade att närvaron av faderliga mitokondrier och mitokondriellt DNA i musslor var naturlig.

Shiyu Luo och kollaboratörer identifierade tre personer från tre mänskliga familjer med ovanlig heteroplasmia av mitokondrialt DNA. Dessa heteroplasmior kunde inte förklaras av avkomman till mitokondrialt DNA för moders mitokondriellt så att dessa författare gjorde ny generation sekvensering till det mitokondriella DNA för båda föräldrarna och båda morföräldrar till de tre personerna.

Således identifierades det att ovanlig heteroplasmia var produkten av det mitokondriella DNA för båda morföräldrar, mormor och farfar. Dessutom identifierade författarna ytterligare två obetalda familjer som presenterade biparental mitokondriell överföring.

Kan tjäna dig: oxidativ fosforylering: steg, funktioner och hämmare

Denna forskning var den första rapporten om mitokondriell arv på ett biparentalt sätt hos människor.

Luo och kollaboratörer föreslår att heteroplasmia på grund av överföring av faderns mitokondriellt DNA förbises i diagnoser när det inte orsakar någon sjukdom hos individer som bär det.

Ansökningar

Det mitokondriella DNA introducerades i genetiken för populationer, fylogeni och evolutionära studier av Dr. John C. Meddelande 1979 och för närvarande är detta ett av de mest kraftfulla verktygen för att studera genetiken i populationer av alla levande varelser.

Genom spåret av släktforskningen av mitokondriellt DNA hos människor har en enorm mängd genetiska studier genomförts för att försöka exakt bestämma mänsklighetens ursprung.

Även med baserna i det moderna mitokondriella DNA har det fastställts att alla världens människor kan klassificeras i cirka 40 grupper av olika mitokondriella haplotyper, nära besläktade med olika geografiska områden i världen.

Många kommersiella hus som "Oxford Ancestor" erbjuder att spåra alla förfäder till människor som använder arvet från det mitokondriella DNA.

Grundaren av Oxford -förfäder, Bryan Sykes, använde det mitokondriella DNA för att klassificera alla européer inom klaner som grundades av "Seven Daughters of Eva". Detta är titeln som Sykes tilldelade en bok som han skrev och försökte spåra ursprunget till alla européer.

I sin bok följer Bryan Sykes mitokondriell arv från alla europeiska medborgare genom sekvensering av mitokondriellt DNA av tusentals människor, och lokaliserar ursprunget till alla européer hos sju kvinnor som fanns före den sista glaciationen, 45 gör 45 gör 45.000 år.

Patologier och förebyggande

De skadliga mutationerna i mitokondriella DNA -gener orsakar flera sjukdomar på systemnivå. Dessa mutationer kan överföras genom mitokondriell arv genom modern och sällan av fadern.

En mitokondriell DNA -mutation kan orsaka problem på grund av frånvaron eller skador på enzymerna som är involverade i cellulär andning. Denna skada leder till en minskning av tillförseln av ATP i cellerna, vilket gör att kroppssystem fungerar dåligt.

Kan tjäna dig: kloroplaster: egenskaper, funktioner och struktur

Men vid många tillfällen ärver människor flera typer av mitokondrier av sina mödrar, vissa funktionella och andra defekta; Därför kan mitokondrier med funktionella gener kompensera för felet av defekta mitokondrier.

Form av överföring av mitokondriella patologier med ”matrilineal” (mitokondriell arv) (Källa: GHR.Nlm.Nih.Gov [Public Domain] via Wikimedia Commons)

För närvarande bedrivs forskning för att genomföra cellkärnor som kan göra det möjligt för friska barn att drabbas av sjukdomar på grund av skadliga mutationer i mitokondrier.

Metoden för att överföra kärnor är att extrahera cellens ägglosscellkärna med de drabbade mitokondrierna och introducera den i normala donerade ägglossningar, från vilka cellkärnan tidigare har extraherats.

Därefter kan ägglossningen befruktas av spermier av patientens par i en form In vitro. Denna teknik har skapat kontroverser eftersom fostrarna tänkt skulle ha DNA från tre olika föräldrar.

Referenser

1. Adam, m. P., Ardinger, h. H., Pagon, R. TILL., Wallace, s. OCH., Bönor, L. J. H., Stephens, K., & Amemiya, a. Mithochondrial Disorders Översikt över GenereReviews®.
2. Aiello, l. B., & Chiatti, f. D. (2017). Först inom genetik och genomik, artikel 4-underhäftningsmönster. Biologisk forskning för omvårdnad, 19 (4), 465-472.
3. Varna, j. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, j., Patton, J. C., & Lansman, r. TILL. (1979). DNA -kloner och matriarkmit. Proceedings of the National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Spår, n., Seymour, R. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dynamik av mithochondrial arv i utvecklingen av binära parningstyper och två kön. Proceedings of the Royal Society B: Biologiska vetenskaper, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, c. TILL., Newbold, j. OCH., Potter, s. S., & Edgell, M. H. (1974). Mödrarnas arv av däggdjurs mithochondrial DNA. Nature, 251 (5475), 536.
6. Mcwilliams, t. G., & Suomalainen, till. (2019). Ödet för en fars mithokondrier. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, s. (2019). Cellulär och molekylär grund för mithokondriell arv. Kandare.