Hollandiska arvegenskaper, funktioner för gener, degeneration

De Hollandisk arv Det är överföring av gener kopplade till den sexuella kromosomen och från föräldrar till barn. Dessa gener överförs eller ärvda intakt, det vill säga de lider inte av rekombination, så att de kan betraktas som en enda haplotyp.

Kromosomen och är en av de två könskromosomerna som bestämmer det biologiska könet hos embryot hos människor och andra djur. Kvinnorna har två X -kromosomer, medan hanarna har en X -kromosom och en kromosom och.

Schema för det hollandiska arvsmönstret (källa: MADIBC68 [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Den kvinnliga gameten överför alltid en X -kromosom, medan manliga gameter kan överföra en X -kromosom eller kromosom och, varför det sägs att "de bestämmer sex".

Om fadern överför en X -kromosom kommer embryot att vara genetiskt feminint, men om fadern överför en kromosom och embryot kommer att vara genetiskt maskulint.

I processen med sexuell reproduktion rekombineras de två könskromosomerna (de utbyter genetisk information med varandra) som kombinerar de funktioner som överförs av båda föräldrarna. Denna kombination hjälper till att eliminera möjliga defekta funktioner i avkomman.

Men 95 % av kromosomen och är exklusiva för manliga organismer. Denna region är allmänt känd som "specifik manlig region av Y", och den rekombineras inte sexuellt med X -kromosomen under reproduktion.

Dessutom rekombinerar de flesta gener på kromosomen och rekombineras inte med någon annan kromosom under sexuell reproduktion, eftersom dessa är kopplade till varandra, så de flesta är desamma i föräldra och ättlingar.

[TOC]

Kromosom och

Kromosomen och är den minsta av alla kromosomer. Hos däggdjur består detta av cirka 60 megabaser och har bara några gener. Den tillgängliga regionen att transkribera (euchromatin) är 178 tripletter, och resten är pseudogener eller upprepade gener.

Upprepade gener finns i flera kopior och palindromiskt, vilket innebär att de läses på samma sätt i båda riktningarna som ordet "simning"; En DNA -palindromsekvens skulle vara något som: ataata.

Kan tjäna dig: vad är kromosomal permutation? Mänskliga kromosomer (källa: National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine [Public Domain] via Wikimedia Commons)

Av de 178 enheterna eller tripletterna exponerade för transkription erhålls 45 unika proteiner av denna kromosom. Vissa av dessa proteiner är associerade med kön och fertilitet hos individen och andra icke -produktiva är ribosomala proteiner, transkriptionsfaktorer etc.

Kromosomarkitekturen är uppdelad i två olika regioner, en kort arm (P) och en lång arm (Q). Den korta armen innehåller 10 till 20 olika gener, inkluderar cirka 5 % av hela kromosomen och kan rekombera sig med X -kromosomen under meios.

Kromosom och människor. Den lilla armen (P) och den stora (Q) (källa: John W är identifierad. Kimball [CC av 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/av/3.0)] via Wikimedia Commons)

Den långa armen utgör om de återstående 95% av kromosomen och. Denna region är känd som "icke -rekombinant region" (NRY), även om vissa forskare föreslår att i den regionen inträffar rekombination och regionen bör kallas "specifik manlig region" (RMS) (RMS).

Generna som tillhör den icke -rekombinanta regionen av Y (95%) har en Holland -arv, eftersom de uteslutande är belägna i nämnda kromosom och är förenade eller kopplade till varandra mellan dem. Det finns ingen rekombination i denna region och mutationshastigheten är mycket låg.

Funktioner av gener med hollandisk arv

1905 observerade Nettie Stevens och Edmund Wilson för första gången att cellerna hos män och kvinnor hade en annan kromosomal struktur.

Kvinnorscellerna hade två kopior av den stora kromosomen X, under tiden hade männen bara en kopia av detta X och hade en mycket mindre kromosom, kromosomen, förknosam.

Under de första 6 veckorna av graviditeten utvecklas alla embryon, vare sig det är genetiskt feminina eller manliga, på samma sätt. I själva verket, om de fortsatte att göra det tills förlossningen skulle de ge upphov till en fysiskt kvinnlig nyfödd.

Kan tjäna dig: cytoplasmiskt arv

Alla dessa förändringar i manliga embryon för verkan av genen som kallas "sexuell bestämningsregion och" belägen på kromosomen och. Detta härstammar från engelska "könsbestämmande region och”Och han förkortar litteratur som Sry.

Sry-genen upptäcktes 1990 av Robin Lovell-Badge och Peter Goodfellow. Alla embryon som har en aktiv kopia av denna gen utvecklar penis, testiklar och skägg (i vuxen ålder).

Denna gen fungerar som en switch. När "antändning" aktiveras av maskulinitet och när det är "av" ger det upphov till kvinnliga individer. Det är den mest studerade genen av kromosomen och reglerar många andra gener kopplade till individens kön.

Sox9 -genen kodar för en transkriptionsfaktor som är nyckeln till bildandet av testiklarna och uttrycks i samband med SRY -genen. Sry -genen aktiverar uttrycket av Sox9 för att initiera utvecklingen av manliga gonader hos många djur.

Degeneration av gener med hollandisk arv

Alla gener som finns i kromosomen och inklusive de som överförs genom hollandisk arv finns i en dvärgkromosom. Medan X -kromosomen har mer än 1000 gener, kromosomen och har mindre än 100.

Kromosomen och var en gång identisk i storlek till X -kromosomen. I cirka 300 miljoner år har emellertid dess storlek minskat gradvis, till den punkt där den har mindre genetisk information än någon annan kromosom.

Dessutom har X -kromosomen en motsvarighet, eftersom hos kvinnor visas i par (xx) men kromosomen och finns endast hos män och har inte en motsvarighet. Frånvaron av ett par förhindrar kromosomen och rekomberar alla dess delar med en lika.

Denna frånvaro av ett par förhindrar gener med en hollandisk arv, exklusive kromosomen och kan skydda sig mot mutationer och normal genetisk försämring av nukleinsyror.

Kan tjäna dig: pleiotropi

Frånvaron av rekombination innebär att varje mutation som förekommer i generna kopplade till kromosomen och eller med en Holland -arv överförs intakt till ättlingar till manlig kön, vilket kan betyda en stor nackdel.

Även om kromosomen och deras gener är degenererade och sårbara för mutationer, tror forskare att det är långt ifrån att skada sig själva helt eller försvinna, eftersom vissa gener av denna kromosom är viktiga för spermiproduktion.

Att vara involverad i produktionen av spermier, de spontana mutationerna som skadar eller inaktiverar är "utvalda", vilket minskar fertiliteten hos föräldern med den mutationen, vilket förhindrar att detta överför sina gener till avkomman.

Referenser

1. Bradbury, n. TILL. (2017). Alla celler har ett kön: Studier av könskromosomfunktion på cellnivå. I principer för könsspecifik medicin (sid. 269-290). Akademisk press.
2. Buchen, l. (2010). Den fiffiga och kromosomen.
3. Carvalho, a. B., Dobo, b. TILL., Vibranovski, m. D., & Clark, till. G. (2001). Identifiering av fem nya gener på Drosophila melanogasters kromosom. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, f., & Charlesworth, D. (2000). Degenerationen av och kromosomer. Filosofiska transaktioner från Royal Society of London. Serie B: Biologiska vetenskaper, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, s., & Modi, D. (2018). Människans genetik och kromosom och dess associering med manlig invertilitet. Reproduktiv biologi och endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. T., & Filatov, D. TILL. (2005). Positivt och negativt urval på däggdjur och kromosomer. Molekylärbiologi och evolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, h., Pyntikova, t., Minx, s. J., Allvarlig, t., Rozen, s. & Page, D. C. (2005). Bevarande av Y-kopplad under under mänsklig utveckling avslöjar genom jämförande sekvensering i schimpanser. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, s., Kato, h., Kobayashi, s. Yo., Koyama, K., & Isojima, s. (2002). Överföring av och kromosomala mikrodeletioner från far till son throuch intracytoplasmisk spermieinjektion. Journal of Human Genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, j. H. (2015). Widespraad räddning av y-länkade gener genom genement till autosomer. Genome Biology, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, a. S., Chester, m., Ridout, k., & Filatov, D. TILL. (2015). Snabb och degeneration och doseringskompensation i växtkönskromosomer. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.