Vad är recessivitet? (Med exempel)

De Gripande, I genetik är det en typ av samband mellan de två allelerna i en gen (i heterozygot tillstånd), där en av dem (de recessiva) inte uttrycks på ett "synligt" sätt på grund av "maskering" eller påverkan eller påverkan eller påverkan av uttrycket av hans alleliska partner, som är dominerande.

En allel definieras som den alternativa formen av en gen, som inte är något annat än ett DNA -segment som ger nödvändig information för upprättandet av en fenotyp. Hos djur, som är diploida organismer, finns det två alternativa former av varje gen, en på varje homolog kromosom.

Dominans och recessivitet observerad av Mendel. Den recessiva allelen bestämmer den vita färgen. (Källa: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Användare: Madprime/CC BY-SA (https: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/2.5) via Wikimedia Commons)

Fenotypen är å andra sidan alla "synliga egenskaper" av en organisme som uppstår till följd av uttrycket av dess gener och dess interaktion med mediet där det bor.

Om en person ärver från sin far och mamma samma allel för en gen, sägs det att detta är homozygot, Men om en person ärver en allel av sin far och en annorlunda än sin mor, sägs det att detta är heterozygot, I vilket fall kan fenotypen endast motsvara den för en av de två allelerna (den dominerande).

[TOC]

Det klassiska exemplet på recessivitet i växter

Gregorio Mendel, genetikens far (källa: Bateson, William / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Den första som beskrev dominansen och recessiviteten var Gregorio Mendel när man analyserade resultaten av korsarna mellan rena linjer med ärtväxter med lila blommor och med vita blommor.

I den första generationen av ättlingar följde alla växter från lila blommor och en gång korsade dessa individer med varandra, observerade en liten del av individer med vita blommor, utöver de med lila blommor.

I detta fall bestämde Mendel att den recessiva allelen motsvarade den som bestämde den vita färgen och att den dominerande motsvarade den för lila färg.

Kan tjäna dig: genetisk härledning

Recessiva alleler

Recessiva alleler kan inte urskiljas genom enkel observation av den heterozygota fenotypen, eftersom endast de "pålagda" egenskaperna observeras av den dominerande allelen.

Fenotypen som dessa alleler konfererar observeras sällan i naturen och kan endast skiljas i de dubbla homozygota recessiven.

Experimentellt sett är det mycket svårt att bestämma dominansen eller recessiviteten för en egenskap eller genen som kodar för en viss egenskap, eftersom fenotypen som visas är faktiskt produkten av interaktionen mellan många olika gener och den omgivande miljön.

Att förstå det bättre

Effekten av en dominerande gen på en recessiv gen kan förklaras med en enkel konstnärlig analogi:

Anta att vi har två målningar i olika flaskor: en svart och en röd, var och en representerar en allel för samma karaktär, det vill säga färgen på färgen.

Om vi ​​i en ny flaska blandar två lika svarta droppar (dominerande homozygot), kommer färgen vi kommer att få svart (dominerande fenotyp).

Nu, om vi blandar två droppar, en svart och en röd, kommer vi också att få den tidigare fenotypen: svart färg; Men i detta fall kommer detta att vara produkten av blandningen av svart och rött (heterozygot).

Endast om vi blandar två droppar röd färg i en behållare kommer vi att få rött som ett resultat (homozygot recessiv).

Notera: Eftersom vi i en blandning av färger inte kan separera de som vi har gått med, vilket händer med alleler, är denna analogi inte användbar för att förklara korset mellan två heterozygota organismer, där de skulle erhållas:

- Dominerande homocytotos (med svart fenotyp)

- Heterozygoter (med svart fenotyp)

- Homozygot recessiv (med röd fenotyp)

Varför använder vi termen recessiv?

Källa: Slideshare.netto

Termen "recessiv" används både för att beskriva genen vars uttryck maskeras av hans dominerande alleliska partner och för att beskriva individen som bär de två medlemmarna i ett alleliskt par i det recessiva tillståndet (homozygot).

Kan tjäna dig: anisocry

Som är sant för fenomenet dominans är recessivitet inte en inre egenskap hos en gen, utan är det fenotypiska mönstret eller förhållandet mellan de två allelerna i en gen, där fenotypen som observerats i den heterozygota motsvarar uttrycket av en av de två.

Tills slutligen kunde han verifiera förekomsten av de "recessiva allelerna", gjorde Mendel hundratals olika kors, eftersom det bara är möjligt att bestämma förhållandet mellan dominans och/eller återkörning mellan allelerna av samma gen genom att få rena linjer.

I molekylära termer beror utseendet på dessa alleler på två möjliga händelser: 

• Till förlusten av dominerande allel.
• Till inaktivering av en allel orsakad av externa medel eller endogena borttagningar som inträffar under tvärbindning.

Varför försvinner inte recessiva gener i en befolkning?

Recessiva alleler är i allmänhet muterade former av en gen. Frekvensen som de förekommer i befolkningen i den homokigotiska formen är mycket mindre än för heterozygoter och till och med dominerande homozygoter.

Fotografi av Biston Betularia Moth, vars mörka färg (recessiv) gjordes den dominerande under den industriella revolutionen (källa: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, via Wikimedia Commons via Wikimedia)

I många fall är homozygota recessiva förhållanden dödliga eller extremt skadliga eller nackdelar för de individer som presenterar dem, så varför försvinner inte dessa gener i befolkningsallelgruppen?

Svaret är ganska enkelt, några av dessa individer lyckas reproducera, "fly" för ett ögonblick för naturligt urval, så de lyckas överföra sina gener till nästa generation.

Recessiva förhållanden hos människor

Många mänskliga genetiska sjukdomar är recessiva, vilket innebär att de endast observeras när individer har en homozygot genotyp för samma karaktär i sitt recessiva, i allmänhet mutant tillstånd, vilket ibland är defekt.

Kan tjäna dig: pseudogenes

Det finns flera exempel på dessa tillstånd som i allmänhet är autosomala recessiva, det vill säga de bor i något av de kromosomala paren från 1 till 22 (inte på sexkromosomer), så män och kvinnor kan lida av dem lika (de är inte kopplad till sex).

Å andra sidan involverar många av dessa sjukdomar en enda gen, det vill säga att endast närvaron av två recessiva alleler (homozygos) resulterar i utseendet på den patologiska fenotypen.

Dominerande homozygota människor, det vill säga de som presenterar den "vilda" eller "normala" formen av genen vars mutation producerar en sjukdom har inte symtom eller bärare.

Samtidigt kallas de som är heterozygoter, som har den vilda fenotypen, bärare, även om de inte har symtom och slutligen bara dubbel recessivt lider sjukdomen och har det mer troligt att de har avkommor med samma tillstånd.

Exempel på autosomala recessiva sjukdomar hos människor

- Falciform anemi

- Cystisk fibros

- Huntingtons sjukdom

- Taysachsjukdom

- Hemofili a

Andra ärftliga recessiva tillstånd, även om de inte nödvändigtvis anses vara en sjukdom, inkluderar albinism och dvärgism.

Fotografi av en Albina -tjej (källa: MS. Donna från USA/CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/2.0) via Wikimedia Commons)

Albinism har att göra med partiell eller fullständig frånvaro av melaninproduktion, pigmentet som bestämmer färg, hår och ögons färg och deltar också i utvecklingen av ögonnerver.

Detta tillstånd orsakas av en mutation i en av generna som fungerar på den metaboliska vägen för syntesen av detta pigment. Allelerna som orsakar albinismo ärvs på ett Mendelian -sätt och observeras endast hos homozygota recessiva individer.

Referenser

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 genetikidéer du verkligen behöver veta. Quercusböcker.
3. Keightley, s. D. (nitton nittiosex). En metabolisk grund för dominans och recessivitet. Genetik, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. TILL. (2012). Genetik: En konceptuell strategi. Macmillan.
5. Quillen, E. OCH. (2018). Dominans och recessivitet (genetisk). Internationella encyklopedierna i biologisk antropologi, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist tautologi: och andra biologiska uppsatser (Vol. 4). Unk.
7. Wilkie, a. ANTINGEN. (2001). Dominans och recessivitet. ELS, 1-10.