Typer och deras orsaker kromosomala syndrom

De Kromosomala syndrom De är resultatet av anomala genetiska mutationer som förekommer inom kromosomerna under bildningen av gameter eller i de första zygotavdelningarna.

De huvudsakliga orsakerna till denna typ av syndrom är två: förändringen av strukturen hos kromosomerna -till exempel kattmaullidsyndrom -eller förändringen i antalet kromosomer -såsom Downs syndrom-.

Typer av kromosomala syndrom

1- Turnersyndrom eller monosomi x

Källa: Johannes Nielsen [CC av 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/av/2.0)]

Turners syndrom är en genetisk patologi förknippad med kvinnligt kön som uppstår som en följd av den partiella eller totala frånvaron av en X -kromosom, i hela eller delar av organismcellerna.

Cariotypen av Turnersyndrom har 45 kromosomer, med en 45 x -modell och en frånvarande sexkromosom.

2- Patau-syndrom

Källa: Rick Guidotti för positiv exponering vid mjuk i augusti 2016 (supportorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade störningar)

Patau -syndrom är det vanligaste autosomala trisomin efter Downs syndrom och Edwards syndrom.

När det gäller detta syndrom påverkar genetisk anomali specifikt kromosom 13; Den har tre kopior av samma kromosom.

3- Downs syndrom eller trisomi 21

Källa: Vanelus Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/3.0)]

Den välkända ner eller trisomia 21 -syndromet är en genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Det är det vanligaste kromosomala syndromet av medfödd psykisk kognitiv funktionshinder.

Idag är orsakerna som orsakar kromosomalt överskott fortfarande inte kända, även om statistiskt hänför sig till en moders ålder större än 35 år.

4- Edward syndrom

Trisomiska händer. Källa: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)]

Edward eller Trisomia 18 syndrom är en mänsklig aneuploidi som kännetecknas av närvaron av en ytterligare fullständig kromosom i par 18.

Detta kan också presenteras genom den partiella närvaron av kromosom 18 på grund av en desekvensibrerad eller mosacismtranslokation i fosterceller.

5- bräckligt X-syndrom

Källa: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)]

Fragile X -syndrom är en genetisk störning som beror på mutationen av en gen, som är inaktiv och inte kan utföra funktionen att syntetisera ett protein.

Trots att det är en av de vanligaste ärftliga störningarna är det ganska okänt för den allmänna befolkningen, så att dess diagnos vanligtvis är fel och sen.

Normalt påverkar det män, eftersom hos kvinnor som har två X -kromsomas, den andra skyddar dem.

6- cri du cat eller 5 p syndrom

Källa: Paola Cerruti Mainardi. Cri du chatt syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC av 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/av/2.0)]

Cri Cat's Syndrome, även känt för Cat Maullide -syndrom, är en av de kromosomala störningarna som produceras av en borttagning i slutet av den korta armen för kromosom 5.

Det påverkar en av 20.000-50.000 nyfödda och kännetecknas av de gråt som dessa barn vanligtvis har, liknar en katt Laullido, därmed namnet.

Kan tjäna dig: de 101 bästa fraserna av kära John

Normalt är de flesta av dessa fall inte ärvda, men det är under bildningen av reproduktionsceller när genetiskt material går förlorat.

7- Hirschhorn Wolf Syndrome

Källa: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)]

Wolf Hirschhorn Syndrome kännetecknas av multisystemisk påverkan, vilket leder till allvarliga mentala och tillväxtstörningar.

En bra del av de drabbade dör under prenatal eller neonatal fas, men vissa med en måttlig påverkan kan komma över livets år.

8- KLINEFELTER-syndrom eller 47 xxy.

Källa: Malcolm Gin (fotografering) [CC BY-SA 3.0 (http: // Creativecommons.Org/licenser/BY-SA/3.0/]]

Detta syndrom beror på en kromosomal anomali som består i förekomsten av ytterligare två XX -kromosomer och en kromosom och. Det påverkar män och orsakar hypogonadism, det vill säga testiklarna fungerar inte korrekt, vilket ger upphov till olika missbildningar och metaboliska problem.

Denna typ av aneuploidier i könskromosomer är vanligtvis relativt ofta. Normalt, mitt i tillfällena beror det på faderns meios, och resten av tillfällena till modertyp IIIOSE.

9- Robinow Syndrome

Källa: Samia A Temtamy, Monas Aglan. Brachydaktialt. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow Syndrome är en extremt sällsynt genetisk störning som kännetecknas av dvärg och benmissbrukningar. Två typer av Robinow -syndrom har identifierats, som kännetecknas av svårighetsgraden av deras tecken och symtom och arvsmönster: den autosomiska recessiva formen och den dominerande autosomala formen.

Det autosomala recessiva arvet innebär att båda kopior av genen i varje cell måste ha mutationerna så att förändringen uttrycks. Föräldrarna till ett ämne som lider av denna recessiva sjukdom har en kopia av den muterade genen, men dessa visar inga tecken eller symtom på sjukdomen.

Å andra sidan innebär den dominerande autosomala arvet att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att uttrycka förändringen.

10- Dubbel syndrom Y, XYY

Källa: http: // bilder.Kliniska medel.com/bilder/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons attribut-Share-Share både 3.0 oportat)

Dubbel och ofta kallad Superman -syndrom är en genetisk sjukdom orsakad av kromosomalt överskott. Att vara en förändring i kromosomen och det påverkar bara män.

Även beror på en anomali i könskromosomer är det inte en allvarlig sjukdom, eftersom det inte har förändringar i sexuella organ eller pubertetproblem.

11- Willy Prader syndrom

Källa: Schüle B et al [CC av 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/av/2.0)]

Willy Prader Syndrome är en icke -herreditär och ovanlig medfödd störning. Hos de människor som lider av SPW finns det en förlust eller inaktivering av generna i regionen 15Q11-Q13 i den långa armen av kromosom 15 ärvt från fadern.

Bland de symtom vi har muskelhypotoni och matproblem i deras första steg (hyperfagi och fetma) från två år med något märkliga fysiska funktioner.

Kan tjäna dig: själviskhetsfraser

12- Pallister Killian syndrom

Källa: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/BY-SA/4.0)]

 Pallister Killian -syndrom äger rum på grund av den anomala närvaron av en extra kromosom 12 i vissa celler i organismen, vilket ger upphov till olika muskololesskeletala anomalier i nacken, lemmarna, ryggraden, ryggraden, etc.

13- Waadenburg-syndrom

Källa: J. van der Hoeve: Abnorma Läng Tränenröhrchen Mit Ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, sid. 232-238 (1916) (http: // web2.LUFFARE.Univ-paris5.Fr/livanc/?Cote = Epo0557 & P = 1 & do = Page)

Waaedenburg -syndrom är en dominerande sjukdom av autosomal typ med olika okulära och systemiska manifestationer.

Det betraktas som ett hörselpolsyndrom, kännetecknat av förändringar i hårpigmentering, förändringar i färgen på iris och sensorisk förlust av den måttliga till allvarliga auditionen.

14- William syndrom

Källa: E. TILL. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. TILL. Zakharov och E. V. Savateeva-Popova, Park-Media Ltd 2014 [CC av 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenser/av/3.0)]

William syndrom kännetecknas av förlust av genetiskt material på kromosom 7, även kallad monosomi.

Denna patologi kännetecknas av atypiska ansiktsförändringar, hjärt -kärlproblem, kognitiv försening, inlärningsproblem etc.

Orsaker till kromosomala syndrom

-Förändringar i antalet kromosomer

Alla våra celler är diploida, vilket innebär att antalet kromosomer är jämnt.

Diploidia antar att för varje kromosom som finns finns det en annan lika, därför har vi två kopior av varje gen, var och en på motsvarande plats för varje kromosom.

Genom att bilda ett embryo tar var och en av medlemmarna en kromosom; X för kvinnlig eller för manligt sex.

Det viktiga när det finns en reproduktion är att varje medlem av paret tar med sig en haploid gameto, så från varje reproduktiv eller gametcell av var och en skulle zygoten bildas, som återigen skulle vara en diploidcell (46 kromosomer).

Det finns flera förändringar av antalet kromosomer:

Polyploidi

När antalet kromosomer i en cell eller alla är den exakta multipeln av det normala haploidantalet (23), sägs det att denna cell är euploid, det vill säga 46 kromosomer.

Tack vare de olika teknikerna som finns i cellfärgning kan vi räkna antalet exakta kromosomer som finns, och om antalet kromosomer av en cell eller alla celler av någon anledning av någon anledning är exakt multipel av haploidantalet och skiljer sig från diploiden nummer normalt, vi pratar om polyploidi.

Om antalet kopior av varje kromosom är tre, skulle det kallas triploidia, om det är fyra, tetraploidia ..

En av orsakerna till triploidia kan ha befruktats en ägglossning av två spermier. Uppenbarligen är det inte livskraftigt i människan, eftersom de flesta slutar i aborter.

Aneuploidier

Aneuploidier inträffar vanligtvis eftersom i den meiotiska uppdelningen processen separeras inte ett par kromosomer, därför kommer gameten eller haploida sexceller att ha en mer kromosom och skulle upprepas.

Monosomier

En monosomi inträffar när gameten inte får motsvarande kromosom, det vill säga den har inte sin motsvarighet. Detta härstammar om att det totala antalet kromosomer är 45 istället för 46.

Det kan tjäna dig: Alicias bästa fraser genom spegeln

Det enda fallet med livskraftig monosomi är Turners syndrom. Det lidit av en kvinna av varje 3000 född, vilket blir ett bevis på att X -kromosomen är avgörande för normal tillväxt.

Trisomier

Den vanligaste typen av aneupload i den mänskliga arten är den så kallade trisomin. Bland alla är könskromosomer och kromosom 21 de mest kompatibla med livet.

Det finns tre trisomier av könskromosomer som åtföljs av praktiskt taget normala fenotyper: 47xxx, 47xxy eller (Klinefelter syndrom) och 47xyyy. Den första fenotypen är feminin och de andra två skulle vara maskulina.

Andra förändringar som förekommer i könskromosomer är: 48xxxxx och 48xxyy, etc.
Ett av de mest kända trisomierna är Downs syndrom i par 21.

De andra är inte livskraftiga för människan, eftersom barnen som är födda levande, vanligtvis dör inom några år av livet, som i fallet med trisomi av kromosom 13 eller Patau -syndrom och 18.

Å andra sidan kan olika syndrom orsakade av en förändring i strukturen för kromosomer också visas.

-Strukturella förändringar av kromosomer

Ibland förlorar eller får kromosomer genetiskt material (DNA), vilket är en strukturell modifiering av kromosomen. Vi kan prata om radering när en bit av kromosomen går förlorad och detta försvinner från karyotypen (som Cat Maullide -syndrom).

Men om den biten inte går förlorad, men går med i en annan kromosom, skulle vi möta en translokation.

I den utsträckning det inte finns någon förlust eller förstärkning av genetiskt material, betraktas translokationer som balanserade genetiska omarrangemang. De viktigaste är ömsesidiga och Robertssonianas.

- En Ömsesidig translokation: Det är inget annat än ett utbyte av genetiskt material.

- De Robertssonian Translocation: Den består av unionen för centromeren av de långa armarna av två akrocentriska kromosomer med förlust av korta armar, så de två kromosomerna slås samman, i karyotypen visas bara som en som en som en som en visas som en.

Å andra sidan kallar vi investeringar om en bit kromosom förblir där den var men orienterad i motsatt riktning. Om området som är inverterat innehåller centromeren, sägs det att investeringen är pericentrisk. Om investeringen ligger utanför centromeren sägs det att investeringen är para -centrisk.

Slutligen skulle vi ha duplicering, vilket händer när en bit DNA av en kromosom kopieras eller replikeras två gånger.